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10 años del genoma humano: avances biológicos clave, pocos hallazgos médicos

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El décimo aniversario de la decodificación del genoma humano está marcado por importantes avances en la comprensión de los mecanismos fundamentales de la vida, aunque sus aplicaciones médicas hasta el momento han sido modestas, según investigadores.

Este hallazgo y la identificación de numerosas variaciones genéticas también permitieron a los genetistas arrojar una nueva luz sobre los orígenes y la evolución de la humanidad tras su emigración de África hace 50.000 años para conquistar el mundo.

El anunciar que se había finalizado la primera decodificación del genoma humano el 26 de junio de 2000 tras once años de esfuerzos y 3.000 millones de dólares de inversión, el entonces presidente Bill Clinton dijo que “con este nuevo saber, la humanidad está a un paso de adquirir un inmenso poder de cura”.

Este avance “va a revolucionar el diagnóstico, la prevención y el tratamiento de la mayoría, si no todas las enfermedades”, predijo.

Diez años después, “es cierto que el Proyecto del Genoma Humano todavía no ha tenido efecto directo en los cuidados médicos de la mayoría de los individuos”, reconoció recientemente Francis Collins, director de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) y responsable de este consorcio (International Human Genome Sequencing Consortiumn).

Un proyecto privado paralelo, Celera Genomics, lanzado en 1998 y dirigido por Craig Venter, logró decodificar el genoma humano al mismo tiempo que los investigadores del sector público.
“Las aplicaciones en medicina clínica hasta ahora son modestas, aunque se han hecho algunos descubrimientos importantes”, especialmente en lo que atañe al cáncer, prosiguió Francis Collins en un editorial publicado a fines de marzo en la revista británica Nature.

Collins citó el desarrollo de nuevos tratamientos anticancerígenos orientados a algunas funciones vitales de los tumores, pruebas genéticas capaces de determinar si las mujeres afectadas por cáncer de seno necesitan quimioterapia, y pruebas que permiten prever la respuesta de pacientes a más de una decena de medicamentos según su perfil genético. En cambio, un experimento para predecir el riesgo de enfermedades cardiacas no fue concluyente.

Recientemente la FDA, la agencia de control de alimentos y medicamentos en Estados Unidos, autorizó el Prolia, una aplicación genómica de la firma biotecnológica Amgen para tratar la osteoporosis.

Hoy, cerca de 10% de las marcas de medicamentos -objeto de una solicitud de autorización de comercialización en la FDA- contienen informaciones fármaco-genómicas, un fuerte aumento comparado a los años 90, destacó Margarett Hamburg en un editorial publicado a mediados de junio en el New England Journal of Medicine.

“Pero esto no marca el límite del potencial de la medicina personalizada”, agregó. “A medida que avanza el campo de investigación, esperamos tener experimentos más eficaces basados en una mayor comprensión de los mecanismos genéticos de la enfermedad”, explicó Hamburg.

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