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Cuando la sangre se debilita en la noche

Hace un año María Hortensia Torregosa, de 50 años, fue diagnosticada con una enfermedad de la sangre poco común, la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN).

Tan poco frecuentes son los casos con esta enfermedad que se estima que hay un paciente por cada millón de habitantes; en Colombia sólo se conoce de 8 pacientes confirmados con la patología, aunque según los especialistas está cifra no es exacta ya que podría haber un subregistro por mal diagnostico.
Estos pacientes no sólo tienen que sufrir los síntomas debilitantes de la HPN, también tiene que emprender una batalla para acceder al tratamiento que no se encuentra incluido en el POS pero que les mejora la calidad de vida y reduce los riesgos de complicaciones.

Qué es
Durante una conferencia organizada por la Fundación Gota Viva, el hematólogo Álvaro Calderón Gomezcasseres le explicó a pacientes y familiares en qué cosiste la enfermedad, sus síntomas, complicaciones y posibles tratamientos.
Según el médico, la HPN es “un problema adquirido. Los seres humanos no nacemos con esa enfermedad, a raíz de una serie de circunstancias y de factores propios de los pacientes es que se va a desarrollar”.
Explicó que los glóbulos rojos sanos tienen una vida de 120 días, en ese tiempo el cuerpo los elimina y genera nuevos glóbulos encargados, entre otras cosas, de transportar el oxigeno a los tejidos.
La HPN, entonces, es una mutación en la membrana que protege a los glóbulos rojos de las agresiones, haciéndolos susceptibles a los mecanismos de eliminación ocasionando que se destruyan antes de tiempo, esta destrucción es denominada por los especialistas hemólisis crónica.
“El diagnóstico no es fácil porque se puede confundir con otras enfermedades de la sangre que tienen las mismas características como la anemia hemolítica en la que el glóbulo rojo se rompe y se acorta su vida”,

Síntomas
La señal más característica que lleva a los pacientes a la consulta medica es el color marrón oscuro de la primera orina de la mañana.
“Eso pasa porque las células se destruyen con mucha frecuencia durante la noche, por eso se llama ‘nocturna’, al destruirse los glóbulos rojos se libera hemoglobina que le da ese color a la orina”, explicó el hematólogo.
También presentan anemia y el 90 por ciento de los pacientes se quejan de fatiga excesiva debido a que la hemoglobina no va a cumplir su función de transportar oxigeno de los pulmones al resto de los órganos y tejidos, si los pacientes no tienen la capacidad de recibir ese oxigeno van a estar siempre cansados.
Otros síntomas como calambres y dolores abdominales son producto del secuestro del oxido nítrico por la hemoglobina libre.
El oxido nítrico es un agente antioxidantes que mejora la vida del tejido y relaja los músculos para la circulación, “si no hay acción del oxido nítrico los músculos van a estar contraídos produciendo espasmos esofágicos y dolores abdominales repentinos e intensos”, indicó el especialista.

Exámenes
Existen pruebas para determinar si el paciente tiene HPN como el Test de Ham con el que se verifica si los glóbulos rojos se vuelven más frágiles al variar el PH de la sangre; la prueba de Coombs para determinar si hay anticuerpos que estén causando la destrucción de los glóbulos rojos antes de tiempo o la citometría de flujo en la que se cuentan los glóbulos rojos con ausencia de antígenos.
También hay pruebas más sofisticadas como el estudio genético para detectar si falta el gen PIG-A, mutación responsable de que la membrana de los glóbulos rojos sea vulnerable.

Complicaciones
La complicación más frecuente si la HPN no es tratada adecuadamente es la enfermedad tromboembolica.
“La lesión de los glóbulos rojos también está presente en las plaquetas lo que las vuelve más pegajosas haciendo que se junten entre ellas y se formen trombos”, explicó Calderón.
Los sitios más frecuentes en los que se presentan los trombos son las piernas, el hígado, el cerebro y los pulmones. Según el médico estos pacientes pueden tener accidentes cerebrovasculares o trombosis a nivel del sistema nervioso, como es el caso de María Hortensia Torregosa quien a consecuencia de la HPN presenta enfermedad cerebrovascular isquémica.
Según Calderón, médico tratante de María Hortensia, “la paciente ha tenido eventos trombóticos a causa de la HPN y está en alto riesgo de morir por una trombosis”.

Tratamiento
Estos pacientes inicialmente reciben transfusiones de sangre, se les suministran anticoagulantes para que no desarrollen trombos y, en algunos casos, se le dan medicamentos como corticoides, andrógenos, hierro y ácido fólico, pero estos no mejoran la enfermedad, simplemente alivian los síntomas.
Una ayuda que no sólo va a darle la oportunidad de vivir a estos pacientes, también va a mejorar su calidad de vida es el tratamiento con un anticuerpo monoclonal que sustituye farmacológicamente las deficiencias de la membrana de los glóbulos rojos para que no se presente la hemólisis crónica.
Ese es el tratamiento que necesita María Hortensia cuyo suministro ha sido dilatado por la EPS Coosalud, en la cual se encuentra afiliada, a pesar de existir un fallo de tutela a favor de la paciente.
Los familiares de María Hortensia se encuentran en un “vericueto” legal en el que se ha involucrado hasta a la Defensoría del Pueblo de Sucre para que la paciente sea remitida a Medellín donde recibirá su tratamiento como lo establece el fallo de la tutela.
Mientras tanto la salud de María Hortensia se debilita y tiene que ser internada con frecuencia para realizarle transfusiones que sólo regula su estado de salud temporalmente.

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