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Cuando respirar es un esfuerzo

Los adelantos en tecnología y en genética permitieron que en tan solo unos pocos años el panorama de algunas enfermedades diera un vuelco positivo para los pacientes y los especialistas.
Entre las beneficiadas se encuentran las enfermedades huérfanas, poco conocidas por el público en general y por la comunidad médica que muchas veces no asocia los síntomas con ellas provocando que los pacientes y sus familiares vivan un verdadero calvario hasta que un médico da con el diagnóstico.
La fibrosis quística es una de esas enfermedades.
María Lourdes Restrepo acompañó a sus tres hijos en sus luchas contra esa enfermedad genética y hereditaria sin saber en realidad a qué se estaban enfrentando.
Durante muchos años recorrieron especialistas y se sometieron a tratamientos que no surtían ningún efecto hasta que supo del pediatra neumólogo José Miguel Escamilla quien hablaba de una enfermedad que se manifestaba con los mismos síntomas que sus hijos experimentaban. El diagnóstico fue acertado, los tres hijos de María Lourdes tenía fibrosis quística.
Con mucho esfuerzo y sorteando obstáculos iniciaron el tratamiento que se encontraba disponible en esa época, desafortunadamente la enfermedad se encontraba muy avanzada en los tres jóvenes y cuando llegó el tratamiento sus cuerpos ya estaban cansados y deteriorados por la enfermedad.
El hijo mayor de María Lourdes empezó a estudiar medicina y derecho antes de que la fibrosis quística ganara la batalla y la niña menor, Yuranis, llegó a la adolescencia; edades aproximadas en las que se encuentra en la actualidad la expectativa de vida de los pacientes con fibrosis quística.
“Hace unos 20 años hablábamos de expectativas de vida de 7 u 8 años en América Latina, hoy en día tenemos pacientes que pasan de los 20, 25 años... pero en países como Dinamarca, donde llevan más tiempo diagnosticando oportunamente a los pacientes y siguiendo el tratamiento, se habla de una sobrevida por encima de los 35 años”.

Sobre la enfermedad
La fibrosis quística ataca múltiples órganos especialmente glándulas que producen secreciones hacia el exterior.
“En la glándula de secreción exocrina hay un defecto en la regulación de la concentración de los productos que produce por lo cual las secreciones se vuelven más espesas”, explica el neumólogo.
Por esta razón, en el aparato respiratorio se van a presentar catarros y mocos que no pueden ser eliminados fácilmente.
“Siempre estamos produciendo catarro pero si es muy espeso los silios, que hacen las veces de escobitas que barren ese moco atrapando las bacterias que respiramos, no son suficientes porque el moco es muy espeso y se queda concentrado allí”, explica el especialista.
Ese moco acumulado va destruyendo poco a poco el pulmón, lo va fibrosando. Los pulmones que son esponjosos se van volviendo cada vez más rígidos por la respuesta inflamatoria que ese moco acumulado y sobreinfectado produce, generando un deterioro progresivo.
También se compromete el páncreas. Las enzimas no llegan al intestino condicionando un trastorno en la motilidad intestinal haciendo que una de las manifestaciones tempranas sea que las barriguitas de los niños se crezcan por no hacer deposiciones y se ponen amarillo (ictéricos).

Características
El especialista señala que es muy común ver en la práctica de los pediatras pacientes con diarrea, con gripas frecuentes o desnutridos y es muy fácil creer que las complicaciones de algunos niños corresponden a una diarrea o a una neumonía cuando esos podrían ser síntomas de fibrosis quística.
La fibrosis quística se considera la enfermedad genética de mayor riesgo, especialmente en la raza caucásica. Hace unos años se creía que era exclusiva de esta raza pero se han encontrado pacientes mestizos y afrodescendientes con la enfermedad.
Escamilla dice que en el país hay dos grandes focos de la enfermedad: el oriente antioqueño y las sabanas de Bolívar y Mompox, en esta última es donde más casos se han detectado recientemente, el especialista cree que eso puede deberse a que al ser una isla el gen que produce la enfermedad se ha mantenido y transmitido al mezclarse sus habitantes.
“La enfermedad es autosómica recesiva. Cada padre debe ser portador del gen, es necesario que el gen de la mamá y el gen del papá se junten en el momento de la unión del óvulo y el espermatozoide”.

Tratamiento
El especialista afirma que lo más importante para que el tratamiento contra la fibrosis quística sea efectivo es realizar un diagnóstico temprano, cuando el pulmón todavía no este fibrosado ni el páncreas dañado.
Estos pacientes deben realizarse de por vida terapias respiratorias consistentes en nebulizaciones con sustancias especiales capaces de deshacer el moco para que sea más suave y pueda ser eliminado.
También deben realizarse tratamientos con antibióticos nebulizados; además deben suplir las sustancias y vitaminas que no están llegando del páncreas al intestino (enzimas pancreáticas, vitaminas A, D y K), y hay que proporcionarles un aporte nutricional especial para que no se desnutran.
“La desnutrición se traduce en baja inmunidad, si hay baja inmunidad hay mayor riesgo de infección, si hay infección se aumenta el riesgo de mortalidad”.

Señales
El especialista comenta que los padres deben estar alerta de los niños con enfermedades respiratorias crónicas que no sedan.
La fibrosis quística al principio puede comportarse como si fuera asma, el niño se aprieta más de la cuenta y el tratamiento no da resultado.
Los niños que no aumentan de peso, con deposiciones aguadas, abundantes y fétidas.

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