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Enfermedades raras tienen tratamiento

Hace 15 años la mayoría de los médicos no estaban familiarizados con las enfermedades hereditarias que atacan el sistema inmune conocidas como inmunodeficiencias primarias. Muchos de los pacientes que las sufrían no eran diagnosticados correctamente lo que mermaba su calidad de vida e incluso terminaban en la muerte.

Carlos Duran, médico epidemiólogo, director médico de Solmedical Holding y asistente al Primer Congreso de la Sociedad Latinoamericana de Inmunodeficiencia (LASID), celebrado en la ciudad, comenta que hoy en día existe una mayor socialización de estas enfermedades entre la comunidad médica aunque todavía las técnicas de diagnóstico y tratamiento no están suficientemente difundidas.
Por la baja frecuencia en que se presentan (alrededor de un caso entre 5 mil a 10 mil personas en el mundo) estas enfermedades son catalogadas como raras.

Características
Las inmunodeficiencias primarias se caracterizan por la predisposición a enfermedades infecciosas, autoinmunes y cancerosas por lo que presentan muchas complicaciones que comprometen la calidad de vida de los pacientes.
“Son pacientes que están inmunosuprimidos, no tienen defensas para luchar contra los diferentes patógenos a los cuales pueden estar expuestos”, explica Duran.
Dependiendo del sistema humano que esté afectando pueden presentarse complicaciones neurológica, hematológicas, cardiovasculares, entre otras. Pero todas parten de un principio: el sistema inmunitario, el sistema de defensa del cuerpo está disminuido, por lo que los pacientes tienen una mayor predisposición a ser infectados y a desarrollar síntomas o síndromes adjuntos poniendo en riesgo la vida del paciente y generando un costo social del manejo de la enfermedad.
Entre las inmunodeficiencias primarias se encuentra la polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (PDIC), una afección autoinmune que da lugar a un progresivo debilitamiento de la función sensorial en piernas y brazos; y la púrpura trombocitopénica idiopática: (PTI). Enfermedad que se caracteriza por una falta de plaquetas, que provocan hemorragias en piel y otros órganos. Está causada porque los órganos inmunitarios producen anticuerpos contra las plaquetas, lo que hace que el bazo reconozca a las propias plaquetas como células extrañas y las destruya.
“Después de que un paciente con una inmunodeficiencia primaria presenta una complicación, tan simple como neumonías espontaneas o el deterioro del sistema nervioso que se manifiesta con sensación de adormecimiento en alguna extremidad, y sea diagnosticado, las probabilidades de que en el año vuelva a presentar otro episodio son de más del 50 por ciento. “Es decir, es un paciente que continuamente va a presentar una nueva complicación”. Explica Duran.

Tratamiento
Se estima que entre el 40 y el 60 por ciento de todos los pacientes pueden gozar de una vida plena, desarrollarse familiar, social y laboralmente siguiendo el tratamiento y unos cuidados diarios.
Según Duran, el tratamiento de elección en el mundo para las inmunodeficiencias primarias consiste en suplir la carencia de inmunoglobulina, un anticuerpo que no tiene estos pacientes.
“Existen varios tipos de inmunoglobulina, las diferencias entre una y otra son las técnicas de depuración y la disminución del riesgo de trasmitir algún tipo de patógeno.
“La más utilizada actualmente es la inmunoglobulina con cinco fases extraída del plasma sanguíneo de muchos donantes en el mundo con un riesgo de contaminación mínimo”, señala el médico.
El tratamiento es vitalicio y se puede dar por ciclo en el año o sólo cuando se presente alguna crisis. Un diagnostico rápido y un tratamiento adecuado mejoran el pronóstico de vida del paciente y además disminuyen las complicaciones que se puedan presentar de forma inmediata o a futuro.

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