Lucha de una niña contra una enfermedad 'rara'

La Mucopolisacaridosis, MPS, enfermedad del grupo de las llamadas 'raras' o 'huérfanas', es un síndrome degenerativo celular que afecta cualquier parte del organismo. Quienes la padecen tienen rasgos faciales toscos (incluyendo puente nasal plano, labios gruesos, boca y lengua recrecidas), baja estatura con el tronco corto (enanismo), displasia (tamaño anormal de los huesos) y otras irregularidades esqueléticas, espesamiento de la piel, órganos agrandados, entre otros.
Pero a María José Mangones Rodelo no la ha vencido esta enfermedad. Que la miren de manera extraña por padecerla parece hacer que tenga más ganas de vivir.
Sus rasgos especiales, los que en ocasiones hacen que la vean raro, también han permitido que muchos la reciban bien por sus notorios deseos de no dejarse vencer, por lo cual la califican como una “luchadora”.
“Sueño con ser una escritora como Gabriel García Márquez, y con ser profesional en psicología”, afirma la pequeña.
A sus cortos 12 años, María José cursa séptimo grado y se muestra como una niña muy madura para su edad, pero con la misma capacidad de soñar de cualquier otro niño.
“Cuando nació se veía como una niña normal; a partir de los 6 meses empezó a presentar problemas respiratorios de manera recurrente como bronquintis y neumonía, además de otros como amigdalitis, diarreas agudas y problemas cardíacos; a los 2 años le empezamos a notar facciones diferentes: su carita, sus  manitos y sus rasgos físicos eran distintos a los de otros niños de su edad”, afirma Nora Helena Rodelo, madre de la niña.
“Desde ese momento empezamos a consultar médicos para ver qué tenía; estuvimos en infinidad de consultorios, preguntamos en todas partes pero no tuvimos respuesta claras por mucho tiempo; hubo varios diagnósticos pero todos errados, incluso un día nos dijeron que le estabamos inventando una enfermedad a mi hija, y después me llegaron a decir que mi hija moriría; yo estuve hasta de psicólogo y todo, cuando eso sucedió; el diagnóstico definitivo fue cuando tenía María José tenía 6 años”, agrega.
Al hacer parte del grupo de las enfermedades denominadas ‘raras’ o ‘huérfanas’, la Mucopolisacaridosis es un síndrome difícil de detectar y sin exámenes de diagnóstico concretos.
Nora pudo obtener un diagnóstico correcto cuando alguien la orientó sobre la Asociación de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal, Acopel.
“Cuando llegué allá recibí asesoría médica, psicológica y jurídica sin costo alguno; la MPS de María José es tipo VI”, añade.
Este lugar esta pensado para niños y personas de todo el país que padezcan Mucopolisacaridosis; quienes necesiten se pueden comunicar con la línea gratuita 018000114511.
Tratamiento fuera del POS
Luego de lidiar tanto tiempo con su hija llevándola de médico en médico, a los 9 años María José pudo empezar un tratamiento.
Pero no todo es tan sencillo como suena. En principio el tratamiento efectivo no existía en Colombia pero acababa de ser aprobado en Brasil aunque ya estaba siendo usado en otros países.
Es el único tratamiento que existe en el mundo para tratar esta enfermedad. “Con derechos de petición lo hicimos aprobar en Colombia; usamos las herramientas jurídicas junto con Acopel para que lo incluyeran en el POS hasta que lo logramos”, dice Nora Rodelo.
“Entonces empecé a ver que María José mejoraba su parte respiratoria, bailaba, brincaba, jugaba, no se cansaba como antes, sentí que me devolvieron la vida”, señala Rodelo.
Con talento literario
María José es motivo de admiración en cualquier lugar al que llega, y no es precisamente por el síndrome que padece sino porque sobresale por ser una excelente estudiante, participativa, alegre y colaboradora, tanto así que se ha convertido en otra maestra de algunas materias para sus compañeros de curso.
Tiene un grupo de cuentos listos para publicar un libro y espera el apoyo de un escritor de nombre o empresa, y por supuesto de los lectores para cumplir con uno de sus sueños.
“El primer cuento que escribí titula ‘Un niño especial, un ángel de Dios’, en el cual señalo que los niños como yo somos enviados por Dios”, expresa María José.
La pequeña se dedica a ayudar con su labor a los niños que padecen la misma enfermedad.
“He participado en varios concursos y he recolectado fondos para otros niños que sufren Mucopolisacaridosis;  la enfermedad a mi no me ha hecho débil sino que me ha dejado ver las cosas con más amor, por eso me declaro un niña feliz”, agrega la pequeña.
Su madre asegura que la vida se ve distinta y se aprende mucho cuando se tiene un niño especial.
“Como padres hemos aprendido a ver más allá de lo que es el verdadero sentido del amor, descubrimos otra puerta de esperanza como seres humanos; pese a los problemas, las dificultades y el llanto, María José nos ha enseñado que en la vida los obstáculos no existen, que tenemos derecho a soñar para esperar un mejor futuro”, afirma la madre.
¿Qué es Mucopolisacaridosis?
Diagnosticar esta enfermedad es complicado para algunos médicos porque no es muy conocida. Aunque a medida que se ha ido investigando han ido apareciendo varios casos que no se habían manifestado por desconocimiento de la misma. Según Acopel, la MPS afecta a una persona por cada 100 mil habitantes. La médica pediatra, Lida Consuelo Rojas Infante, quien atiene el caso de María José Mangones, explica la enfermedad:
“Es una enfermedad genética que afecta todo el organismo y con el tiempo va empeorando al paciente, hasta su fallecimiento”. “Las células no tienen capacidad de producir enzimas, las cuales ayudan a construir los huesos, la piel, las córneas, el tejido conectivo, etc., además de tener la función de desechar las sustancias (mucopolisacaridos) que el organismo produce en la formación de tejidos, lo cual implica que se acumulen y den como resultado la alteración del funcionamiento de todos los órganos del cuerpo”.
“Hay varias clases de MPS pero comparten muchas características clínicas aunque con diversos grados de gravedad; muchas de estas no son evidentes al nacer pero progresan a medida que el almacenamiento de mucopolisacaridos afecta los huesos, la estructura esquelética, los tejidos conectivos y demás órganos”.
“Sus síntomas físicos incluyen generalmente rasgos faciales toscos, hernias y crecimiento excesivo del vello en el cuerpo, manos cortas en forma de garra, rigidez progresiva de las coyunturas y el síndrome de túnel carpiano que puede restringir la movilidad y las funciones de la mano.
Muchos afectados también presentan enfermedades cardíacas, asociadasa menudo al agrandamiento o afección de las válvulas cardiacas.Algunos pueden ir perdiendo habilidades que ya habían adquirido como hablar, escribir y caminar.