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Mutación genética es la causa más común de demencia

De acuerdo con un grupo de investigadores de la Clínica Mayo de Florida, en Estados Unidos, una anormalidad genética es la causa más usual de dos enfermedades neurodegenerativas, la Demencia Frontotemporal (DFT) y la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).

Dicha anormalidad, radica en una mutación inusual de una secuencia corta de ADN repetida cientos a miles de veces, que se encontró en casi el 12% de las DFT familiares y en más del 22% de ELA familiar de las muestras estudiadas”, indica en el estudio. 

La demencia frontotemporal es causada por la degeneración del lóbulo frontal del cerebro humano y ocasiona cambios en la personalidad y un deterioro en las habilidades cognitivas para planificar y ejecutar acciones. Después del Alzheimer, la DFT es la segunda forma más común de demencia neurodegenerativa.

Por su parte, la Esclerosis Lateral destruye las células motoneuronas que controlan la actividad muscular para hablar, caminar y respirar. Sin embargo, las funciones cerebrales no relacionadas con la actividad motora como la sensibilidad y la inteligencia se mantienen inalteradas. Esta  enfermedad afecta, especialmente, a personas entre los 40 y 70 años.

Según una de las investigadora,  Mariely de Jesús Hernández, “debido a que todos los métodos genéticos de rutina habían fallado en encontrar el defecto genético, sospechamos que el defecto podría ser una rara expansión en la repetición de ADN, por lo que buscamos específicamente una, encontrando un área de ADN que en individuos saludables se repite normalmente sólo de 2 a 23 veces, pero en pacientes con ELA o DFT se repite entre 700 y mil 600 veces”.

Prevalencia en Colombia

De acuerdo con las neuropsicólogas Diana Matallana y Patricia Montañéz, en Colombia para las personas mayores de 50 años la prevalencia de la demencia es de 11 a 13 casos por cada 1.000 habitantes.

En este momento “se está elaborando un proyecto de estudio poblacional que se ha hecho en varias ciudades en Latinoamérica, en el que se pretende incluir a personas a partir de los 40 años para poder establecer el número de personas con esta condición en Colombia y que aún no saben que la tienen, ya que los estudios poblacionales sobre estas demencias se hacen sobre todo en poblaciones de más de 65 años”, informó Matallana, coordinadora de la Clínica de la Memoria de la Universidad Javeriana.

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