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Vinculan variantes genéticas con riesgo de esquizofrenia

Un puñado de errores en una región misteriosa del código genético humano están vinculados con un riesgo levemente mayor de esquizofrenia, revelan estudios nuevos.

En un trabajo sobre los elementos genéticos de la esquizofrenia, el primero de su tipo, un grupo internacional de investigadores se concentró en siete puntos de variación genética. Estas variaciones aparecen en un tercio de los casos de esquizofrenia causada por factores genéticos.
La revista Nature publicó tres trabajos, con las firmas de decenas de científicos.
Sobre la base de estudios a gemelos idénticos, los científicos calculan que la mitad de los casos de esquizofrenia son heredados y el resto se debe a otras causas.
Una de las conclusiones centrales es que no hay una sola causa genética. La esquizofrenia es como un rompecabezas gigantesco del cual se conocen algunas piezas, dijo Thomas Insel, del Instituto Nacional de Salud Mental, que financió buena parte del trabajo.

Sobre el estudio
Los investigadores estudiaron los genomas de 50 mil personas, algunas de las cuales eran esquizofrénicas.
Esta enfermedad mental, descrita por primera vez hace un siglo como una disociación entre el pensamiento y la percepción incluye trastornos del pensamiento, alucinaciones, psicosis y trastornos de conducta, dijo Insel.
Los hallazgos del estudio no tienen grandes beneficios prácticos en lo inmediato, “pero nos permiten conocer un poco la biología de la enfermedad, dijo el especialista islandés Kari Stefansson.
El aumento del riesgo es pequeño: un salto entre 15 y el 26% sobre el riesgo normal de uno en 100 de padecer el mal.
Adicionalmente, todas menos una de las variaciones genéticas aparecen en la mayoría de la población, de manera que no sirven como herramienta de clasificación.
Lo notable es el lugar donde se encuentran cinco de esas variaciones genéticas.
Cinco se encuentran en el “brazo corto” de un cromosoma relacionado con toda clase de enfermedades, incluso relacionadas con trastornos del sistema inmunitario como la diabetes Tipo 1, dijo Insel, quien no participó de la investigación. Llama esa zona el “Triángulo de las Bermudas del genoma humano".

Otras investigaciones
Estudios anteriores han hallado una relación entre la esquizofrenia y el hecho de haber nacido en invierno y primavera, lo que ha dado lugar a la hipótesis de una reacción del sistema inmunitario a una infección viral durante el embarazo.
La ubicación de las cinco variantes en la región relacionada con los trastornos inmunitarios es “interesante”, dijo Pablo Gejman, director del Centro de Genética Psiquiátrica en Evanston, Illinois, uno de los autores principales.
Stefansson advirtió que no se debe atribuir una importancia excesiva a la conexión con los trastornos inmunitarios: “Es culpabilidad por asociación; en realidad no es un vínculo”.

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