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Estudio demuestra errores en análisis genético

El primer reporte de un gran proyecto público-privado para mejorar los análisis genéticos demuestra que no son tan infalibles como mucha gente piensa, y que tienen errores que hacen que personas sean aconsejadas equivocadamente sobre si deben preocuparse o no por el riesgo de una enfermedad.

Investigadores dicen que el estudio muestra la necesidad de que los consumidores tengan cuidado al escoger en dónde se hacen el análisis genético y al actuar según los resultados, como someterse o abstenerse de cirugía preventiva.

"Tenemos documentación muy clara de que hay diferencias en lo que reciben los pacientes" en cuanto a cómo se interpretan análisis en el mismo tipo de variantes genéticas, dijo la líder del estudio, Heidi Rehm, encargada del laboratorio de genética del Hospital Brigham y de Mujeres en Boston.

Al decidir hacerse el análisis, "los pacientes deben optar por laboratorios que comparten su información" con una comunidad de investigadores más amplia para que científicos compartan y aprendan de los resultados, y hacer análisis más acertados para todos, dijo.

Docenas de compañías ya ofrecen análisis genéticos para medir el riesgo de una persona de desarrollar varias afecciones. Uno de los análisis más novedosos en el mercado cuesta 250 dólares y analiza alrededor de 20 genes que pueden afectar el riesgo de cáncer de mama.

Pero no todas las mutaciones o variantes genéticas son iguales. Algunas aumentan mucho el riesgo, otras muy poco y otras para nada. Casi todas son de significancia desconocida, lo que es un dilema tanto para médicos como para pacientes. Y casi todas las variantes son raras, lo que hace aún más difícil averiguar cuáles importan y en qué medida.

Para resolver estos misterios y darle a los pacientes mejor información, hace algunos años el gobierno de Estados Unidos ayudó a financiar ClinVar, una base de datos para que investigadores del mundo reúnan hallazgos genéticos. Más de 300 laboratorios contribuyen, incluso los de universidades como Harvard y Emory, y algunas compañías privadas como Ambry Genetics y GeneDX.

El miércoles, el grupo dio su primer informe en una conferencia en Washington. El estudio también se publicó en línea por la revista New England Journal of Medicine.

Hasta ahora, el proyecto ha registrado más de 172.000 variantes en casi 23.000 genes, una pequeña porción de los millones que se sabe existen.

Más de 118.000 de estas variantes tienen un efecto en el riesgo de enfermedad, y 11% han sido analizados por más de un laboratorio para que los resultados puedan compararse. En 17% de esos casos, los laboratorios interpretaron los hallazgos de forma diferente. Por los menos 415 variantes de genes ahora tienen diferentes interpretaciones que podrían influir en la decisión médica.

"La magnitud del problema es más grande de lo que la gente pensaba", dijo Michael Watson, director ejecutivo de la Universidad Americana de Genética Médica y Genómica, uno de los autores del estudio y socio en el proyecto de recolección de información.

Y eso puede afectar a los enfermos. Rehm describió el caso de una mujer a quien se hizo un análisis genético y se le dijo que no tenía riesgo elevado de cáncer de mama. Después desarrolló la enfermedad, pero pudo haberse sometido a una cirugía preventiva si se hubiera hecho un análisis genético correcto.



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