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Su hijo es autista, puede ser un genio

En muchas oportunidades hablar de autismo en uno de los integrantes de la familia es sinónimo de tragedia. Esta consideración ha ido cambiando por las consideraciones que ha venido aportando la ciencia. Si este no es considerado por algunos expertos como una enfermedad, sí es claro que se trata de “un trastorno del neurodesarrollo que se manifiesta desde la primera infancia”, que está presente en aproximadamente 1 de cada 68 niños, según el Center of Control Deseases, y afecta cuatro veces más a los hombres que a las mujeres.

Al respecto, se refirió la neuropsicóloga clínica colombo-italiana Lina Margarita Rosa Sarmiento, para quien es claro que “los niños que se encuentran dentro de los TEA (Trastornos del Espectro Autista) presentan hipersensibilidades que pueden ser visuales, táctiles o auditivas, lo que hace que tengan ciertas habilidades excepcionales”.

Estos menores quienes presentan este tipo de trastornos (TEA) presentan además una muy buena memoria visual lo que hace que recuerden imágenes, fotos, lugares muy bien y en ocasiones hasta reproducirlos perfectamente, además de contar con la capacidad de analizar los elementos en lo particular, por lo que pueden detectar los detalles más imperceptibles e inidentificables para el resto de las personas”.

- Este año se cumplió en Barranquilla el Segundo Simposio Internacional de X Frágil y Autismo. ¿Cuáles fueron las conclusiones?

El evento tuvo dos propósitos iniciales. I) sensibilizar a los profesionales y II) detectar casos de síndrome de X frágil en la costa atlántica, ya que en Colombia tenemos el mayor asentamiento de síndrome de X frágil en el mundo (Se encuentra en Ricaurte, Valle de Cauca). En cuanto al primer objetivo fue bastante difícil cumplirlo ya que debido al poco conocimiento que hay, el interés mostrado por el área médica fue muy poco; sin embargo, los estudiantes de medicina y psicología y áreas como terapia ocupacional, psicología y algunas escuelas mostraron mayor interés. En cuanto a las familias tuvimos muchísima afluencia, se hicieron casi 40 consultas y se tomaron más de 60 muestras, los 2 días de charlas para padres tuvieron lleno. Al final solo nos dieron 1 caso de Síndrome de X frágil.

- ¿Cómo avanza la investigación científica encaminada al desarrollo de nuevas tecnologías, que propicien nuevos tratamientos cambiando el futuro del síndrome de X frágil y la calidad de vida de todos lo que luchan contra esta patología?

Se ha demostrado que las nuevas tecnologías son una herramienta muy útil de intervención; pero no solo en TEA y X Frágil, también en Alzheimer, Parkinson y otras enfermedades del sistema nervioso. Lo importante de la aplicación y uso es que sean monitoreadas, guiadas y manejadas por personas que tengan conocimientos para que sean eficaces y eficientes.

-¿A través de la ingeniería genética será posible manipular el gen que produce la proteína que ayuda al desarrollo del cerebro para permitir que el ADN de pacientes con X frágil no supere las 200 repeticiones? 

En estos momentos hay muchas investigaciones avanzando, pero no hay nada que nos indique si esto es posible o no. El síndrome de X Frágil fue descubierto en los 90’s lo que quiere decir que es una enfermedad muy joven de la cual apenas se están descubriendo muchas cosas entre esas cuál es su causa. Vamos por buen camino, pero aún nos falta mucho para llegar a una manipulación o cura genética.

-¿Con el conocimiento que hoy existe del mapa genético del ser humano, será posible bloquear las características hereditarias del SXF para que no se transmitan a las generaciones siguientes?

Eso sería lo ideal, pero no solo en el X frágil si no en todas las patologías genéticas. 

¿Con qué ayuda desde el Gobierno se cuenta para la investigación del SXF?

En el país no contamos con ningún tipo de ayuda gubernamental, ni farmacéutica; en este momento contamos con el apoyo del MIND Institute de la UC Davis, ya que debido al asentamiento encontrado en Ricaurte – el cual fue detectado por la Universidad del Valle – se creó el Colombia Project of Hope, además de otras cooperantes.

Ud. Llama la atención para que el desorden genético del SXF sea tratado tempranamente. ¿Por qué? 

No es que sea tratado el SXF, es que sea diagnosticado y poder tratar todas las dificultades que el conlleva. El SXF es la principal causa de TEA por herencia por lo cual una gran población de personas con SXF presentan sintomatología autista o tienen un trastorno del espectro del autismo, además de déficit cognitivos y otras alteraciones emocionales y conductuales.

-¿Cuáles han sido los mayores obstáculos que ha encontrado en su lucha contra el SXF?

No solo en la lucha con el SXF, también debo incluir los TEA; la falta de conocimiento ante ambas patologías, la falta de especialistas entrenados tanto para el diagnóstico como para la intervención, este desconocimiento también afecta a colegios (así que tenemos muchos niños que no son manejados y que en ocasiones no se pueden escolarizar, aunque tengan la capacidad cognitiva para hacerlo), la falta de leyes educativas y de salud que abarquen estos temas tanto en su diagnóstico, intervención, medicación, apoyo escolar. Mejor dicho, en el país tenemos todo por hacer y un largo camino que recorrer.

-¿Cómo funciona el ‘Colombia projetc of hope’ y qué conquistas científicas han alcanzado en el país?

El Colombia Project Of Hope es un proyecto creado por el MIND Institute de la UC Davis en cabeza de la Dra. Randi Hagerman y colaboradores junto con la Special Kind Foundation que fue creada por una familia colombiana que tiene miembros con SXF y viven en Miami y es presidida por Sergio Villada. A través de la página se recogen fondos para que los especialistas hagan vistas a nuestro país, sensibilicen a los profesionales y poder detectar más casos de SXF.
 



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