En el mundo existen alrededor de 7.000 enfermedades consideradas raras y su detección temprana es el gran reto para los que los servicios de salud logren mejorar la calidad de vida de los pacientes, quienes usualmente viven entre prejuicios y la invisibilidad.
El próximo 29 de febrero se conmemora Día Mundial de las Enfermedades Raras y en Costa Rica se ha lanzado la campaña “Somos únicos. Juntos somos más fuertes”, la cual tiene el objetivo de visibilizar estas patologías dentro de los sistemas de salud pública, proponer soluciones para mejorar la calidad de vida de los pacientes y concienciar sobre el impacto psicológico y económico en su núcleo familiar.
Una enfermedad rara es aquella de muy baja incidencia, lo que provoca que sea muy poco conocida y que por ello la investigación, el diagnóstico y el tratamiento sean desafíos para los sistemas de salud y la sociedad.
UNA DETECCIÓN TEMPRANA PARA UNA MEJOR CALIDAD DE VIDA
La representante de la Asociación Nacional Segunda Oportunidad de Vida (Anosovi), Briceida Cantillo, dijo a EFE que la detección temprana de las enfermedades raras es fundamental para que los pacientes disfruten de una mejor calidad de vida.
“Lo primero que necesitamos es la detección temprana. Y generalmente por el tipo de patología los medicamentos son sumamente caros y necesitamos también el acceso”, comentó Cantillo.
En Costa Rica, comentó Cantillo, la Caja Costarricense del Seguro Social sí brinda tratamientos para enfermedades raras, pero por el elevado precio los tiempos de espera suelen ser largos.
La representante de Anosovi comentó que gracias a la prueba de tamizaje que se le hace a los bebés a los pocos días de nacidos, en Costa Rica se pueden detectar 29 enfermedades raras con esa prueba, lo que ha contribuido a un diagnóstico temprano.
Ese no fue el caso de Marianela Chanto, quien junto a su hermana son las dos únicas personas en Costa Rica diagnosticadas con la enfermedad de Pompe, un mal que causa debilidad muscular y origina insuficiencia cardíaca, motora y respiratoria.
Chanto relató a EFE que recibe tratamiento desde hace un año y medio, lo que le ha permitido caminar por su propios medios, aunque con alguna dificultad, a diferencia de años atrás cuando debía utilizar un bastón.
“Un doctor muy valiente nos puso en tratamiento a mi herma y yo. Antes usaba bastón y ahora ya no uso. Mi hermana debía usar oxígeno las 24 horas y ahora solo lo utiliza en la noche. Con el tratamiento tengo una calidad de vida mejor”, expresó Chanto.
EL IMPACTO DE LAS ENFERMEDADES RARAS
La directora médica de la farmacéutica Roche para Centroamérica y el Caribe, María Clara Horsburgh, dijo a EFE que en el mundo hay más de 7.000 enfermedades raras, de las cuales solo unas 200 tienen un tratamiento específico.
“Son enfermedades progresivas, deteriorativas, que producen incapacidad. Hay algunas que se han escuchado nombrar como la esclerósis múltiple y la enfermedad de Pompe, pero hay otras que son mucho menos conocidas, hay algunas inmunopatías, neurológicas, neuromusculares, infecciosas, algunos tipos de cáncer y enfermedades que por falta de una enzima hay trastornos metabólicos severos”, detalló Horsburgh.
Otros datos citados por la experta indican que el 80 % de las enfermedades raras es de origen genético, que el 75 % de los afectados son niños y que el 30 % de los pacientes mueren antes de los 5 años de edad.
“Es muy importante detectar a tiempo estas enfermedades para evitar el deterioro y poder influir positivamente en la calidad de vida de los pacientes”, declaró la experta.
UNA CAMPAÑA POR LA VISIBILIZACIÓN
La campaña “Somos únicos. Juntos somos más fuertes”, pretende generar conciencia en Costa Rica mediante una serie de actividades en medios de comunicación, un foro sobre las enfermedades raras y otras iniciativas en las que participan la farmacéutica Roche, y las organizaciones ANASOVI, Enfermedades Raras Costa Rica, e Hipertensión Pulmonar.
Esta iniciativa utiliza como distintivo una huella dactilar que representa lo únicas y raras que son todas las personas, y además simboliza el llamado a la ciudadanía para que se informe sobre la realidad de las enfermedades raras, no solo en Costa Rica sino en el mundo.
La campaña invita a diversos actores de la sociedad a asumir el compromiso de ser generadores de conciencia y a estampar su huella dactilar en una manta.
Mediante la campaña también se lanzará la Red Nacional de Enfermedades Raras, que buscará dar acompañamiento a los pacientes y sus familiares.
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