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Durmiendo con el temor de que las arterias se obstruyan

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Cuando por fin pudo conocer más sobre su enfermedad, la cual se encuentra en el grupo de las raras o huérfanas, el temor más grande de Luis Fernando Meza empezó a ser la obstrucción de sus arterias y por ende, una patología cardiovascular.

Y claro, cuando se sabe que el colesterol no está siendo debidamente procesado por el organismo, y que por esta razón puede andar como “Pedro por su casa” circulando libremente por la sangre y pudiendo llegar a obstruir las arterias coronarias o la aorta, a cualquiera lo podría invadir el miedo.

Luis Fernando vive en Mangangué, Bolívar, y padece Hipercolesterolemia Familiar Homocigota, HFHo, una enfermedad en la cual el nivel de colesterol de una persona puede llegar a 500 y 800, pese a que normalmente deben ser de 130 máximo; tan alto es el nivel de colesterol en estos casos que, incluso sus acumulaciones se hacen evidentes en la piel y las articulaciones.

A la sensación de incertidumbre de Luis Fernando por las consecuencias fatales a las que pueda llegar la HFHo en su organismo, se le suma la muerte de su hermano por un infarto cuando apenas tenía 15 años, debido a la misma enfermedad.

Y es que esta patología no sólo es rara, sino que además es hereditaria y genética, y en casa de Luis Fernando dos la padecían, de los cuales ahora sólo queda él. Sus otros dos hermanos y sus padres, tienen el otro tipo de hipercolesterolemia que es la heterocigota, la cual es más sencilla de tratar debido a que es dada por la mutación genética de uno de los padres, mientras la homocigota es generada por mutación en genes de ambos padres.

DEPÓSITOS DE COLESTEROL EN LA PIEL
Luis Fernando tiene 25 años y le diagnosticaron la HFHo cuando tenía 15, pero ya llevaba mucho tiempo sobrellevando todo lo que trae esta enfermedad.

“Nos dimos cuenta porque se me empezaron a evidenciar xantomas, que se brotaron en el cuerpo como a los 4 años. Tengo en el rostro, codos y articulaciones, son nudos de grasa que me impiden muchas veces la movilidad normal de las articulaciones. Eso me ha dificultado cosas como agacharme hasta abajo”, narra Luis Fernando.

Señala que no es fácil crecer con esta enfermedad debido a que, “Las acumulaciones de lípidos o grasas dejan defectos físicos; no podía usar camisas normales porque se veían los codos y la gente preguntaba por lo que tenía; eso también hace que me dé pena a veces acercarme a algunas personas porque incluso me preguntan que si uso maquillaje o corrector de ojeras y me hacen dar pena. He intentado sobrellevar todas esas cosas y no dejar que se me baje la autoestima por eso”.

Fue tratado con dosis muy altas de estatinas, medicamentos para disminuir el colesterol, que deben acompañar el tratamiento con alimentación extremadamente baja en grasas.

Estas dos cosas no sólo van desgastando la grasa corporal, sino la musculatura, por lo cual quienes llevan mucho tiempo con HFHo suelen ser muy delgados.

A pesar de todo, él ha tratado de llevar una vida normal dentro de lo que su enfermedad lo ha permitido.

“Estoy estudiando Administración de Empresas y trabajando, pero por la enfermedad no puedo realizar algunas labores que requieran de mi actividad física. Sin embargo, cuando me despierto pienso en mis objetivos de vida. He anhelado siempre vivir una vida normal pese a tener esta enfermedad, porque no puedo hacer nada más de lo que ya hago, y seguir buscando alternativas en medicamentos para mejorar ”, dice.

Luis Fernando es uno de los integrantes del grupo de apoyo que conformó la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal, Acopel, para prestar ayuda a los pacientes HFHo.

Esta entidad sin ánimo de lucro, que surgió para ayudar específicamente a pacientes con enfermedades de depósito lisosomal, ya tiene grupos de apoyo para varias patologías huérfanas, cuyos pacientes asesora y ayuda de forma interdisciplinaria y legal para enfrentarse al sistema de salud colombiano y conseguir o que necesitan.

MAL SILENCIOSO QUE PUEDE SER FATAL
Las células, que necesitan del colesterol para el funcionamiento normal del organismo, tienen varios puntos de llegada para que éste pueda adherirse a ellas, evitando así su circulación y acumulación en la sangre. Sin embargo, las células del hígado de quienes padecen HFHo no tienen esos puntos de llegada conocidos como receptores y el colesterol queda circulando libremente por la sangre.

Esto genera depósitos de colesterol en la piel (xantomas), angina de pecho, engrosamiento de las arterias, gangrena, aneurismas y dilatación excesiva de la aorta, que puede llevar a su ruptura.

Puede dejar consecuencias como muerte súbita por infarto debido a la obstrucción arterial, depósitos de colesterol en tendones, piel y sistema cardiovascular incluyendo la aorta, producir estrechamiento de arterias y enfermedad coronaria.

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