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La huella de ADN hace a los seres humanos mucho más únicos de lo pensado

El impacto de la huella digital de ADN que hace único a cada ser humano ha sido muy subestimado, según revela un estudio de biólogos computacionales de la Universidad Técnica de Munich (TUM).

Las proteínas son la maquinaria de la vida. Sin ellos, ninguna célula puede funcionar. Alrededor de 20.000 proteínas diferentes son responsables del metabolismo, crecimiento y regeneración en el cuerpo humano. Los bloques de construcción de las proteínas son los aminoácidos. Estos se ensamblan en la célula según un modelo definido contenido en el ADN.

Un extenso estudio en el que se examinaron muestras de sangre de 60.000 personas ha demostrado que existen sorprendentemente grandes variaciones entre las proteínas de individuos sanos: en dos individuos no relacionados, un promedio de 20.000 bloques de construcción --es decir, aminoácidos-- tienen diferencias conocidas como SAVs (variantes de aminoácidos individuales). El Laboratorio MacArthur en los Estados Unidos ha reunido alrededor de diez millones de estos SAVs.

"Hasta ahora, muchos expertos creían que la mayoría de estas variantes no tenían un impacto sustancial sobre la función de la proteína", dice el presidente de Bioinformática y Biología Computacional de TUM, Burkhard Rost. Esta suposición es difícil de probar: estudios experimentales no pueden llevarse a cabo para un número tan enorme de SAVs. De hecho, los datos experimentales relevantes están disponibles para menos del 0.01 por ciento de los SAVs.

Los investigadores del TUM han desarrollado un método que permite predecir los efectos de los SAVs a través de simulaciones por computadora. Usando los datos obtenidos en experimentos de laboratorio, un programa predice el efecto probable para el 99.99 por ciento de los SAVs sobre los cuales no se sabe nada. "Junto con los métodos estadísticos, utilizamos la inteligencia artificial, y en particular el aprendizaje automático y las redes neuronales, lo que nos permite crear modelos", explica el autor principal del estudio, Yannick Mahlich.

Los investigadores se sorprendieron por sus propios resultados: Para millones de SAV en las proteínas de las personas sanas, fuertes efectos fueron predichos. Se prevé que las variaciones de secuencia observadas en más del cinco por ciento de la población tienen un mayor impacto en las funciones celulares que las variaciones poco frecuentes, es decir, las observadas en menos del uno por ciento de las personas.

Sin embargo, los biólogos computacionales no pueden determinar la naturaleza exacta de los efectos. Las variaciones podrían afectar a nuestra habilidad para detectar olores o pueden resultar en diferencias en el metabolismo; pueden conducir a la enfermedad, o aumentar la inmunidad a patógenos. También pueden afectar la respuesta de un individuo a influencias ambientales o medicamentos. "Ninguno de estos efectos puede ser detectado en la vida cotidiana --dice Rost--. Pero bajo ciertas condiciones algunas de ellas podrían llegar a ser importantes, por ejemplo cuando se nos da una determinada droga o estamos expuestos a cierta influencia por primera vez".

En su opinión, los efectos de las variaciones de proteínas no pueden ser simplemente clasificados como buenos o malos. "La comparación de los efectos de las variaciones entre los individuos, así como entre los seres humanos y especies relacionadas sugiere que cada especie intenta muchas variaciones", estima. Estos pueden incluso ser perjudiciales para las personas bajo las condiciones actuales. Pero si las condiciones ambientales cambian, es concebible que las mismas variaciones podrían ayudar a la especie a sobrevivir.

"La investigación sobre los efectos de las variaciones en la estructura y la función de las proteínas es sólo el comienzo", dice Rost. Sin embargo, cree que las nuevas ideas aportarán un ímpetu importante que allanará el camino hacia los avances en la medicina personalizada: "Ya existen capacidades para usar el ADN para descubrir la función de las proteínas individuales y determinar los mejores alimentos y medicamentos para el individuo".

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