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Síndrome de Turner, una enfermedad cromosómica que afecta a las mujeres

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El síndrome de Turner es una patología de origen genético que afecta a la población femenina y se caracteriza por la ausencia del cromosoma X. Este trastorno impacta el desarrollo sexual y el crecimiento de las pacientes.

“Es la anomalía cromosómica más frecuente en niñas (1 de cada 2500 recién nacidas vivas aproximadamente), en la cual se encuentra ausente uno de los dos cromosomas X”, indicó la endocrinóloga Estefanía Pinzón.

Según la directora científica de la Fundación Síndrome de Turner Colombia, María Victoria Lopera, “dentro de las principales complicaciones  de este síndrome están la talla baja, problemas cardiovasculares, renales y hepáticos, cuello palmeado, paladar hendido, osteoporosis, alteraciones en el comportamiento y dificultades cognitivas-conductuales, entre otras”.

CONSECUENCIAS DEL SÍNDROME DE TURNER

De acuerdo con la endocrinóloga, la Doctora Pinzón, “a pesar de la perseverancia y el deseo de superación de las pacientes, el día a día se convierte en todo un desafío, pues afrontar la talla baja, la dificultades de fertilidad y las barreras para estudiar y trabajar, son condiciones que deterioran su salud física y emocional”.

“Un diagnóstico temprano y un adecuado tratamiento permite a muchas niñas con Síndrome de Turner tener un crecimiento y una maduración sexual relativamente normal” agregó la especialista.

Tratamientos

Según la endocrinóloga, “el seguimiento del especialista en esta enfermedad es necesario durante toda la vida de las pacientes,  inicialmente con el pediatra endocrinólogo y luego con el endocrinólogo de adultos cuando llegan a la edad adulta; se busca con ello, mantener el pronóstico en su talla (la cual puede ser hasta -18 cm de lo esperado), iniciar la pubertad de manera saludable y evaluar la posibilidad de fertilidad; ello desde el punto de vista hormonal. Así mismo deben estar en constante observación multidisciplinaria para tratar posibles problemas cardíacos, otitis, entre otros”.

Para finalizar la doctora Pinzón afirma que “el Síndrome de Turner puede pasar desapercibido hasta los 6 a 10 años, y manifestarse inicialmente como talla baja, por lo cual, el cariotipo (examen que se hace para identificar anomalías cromosómicas como causa de una malformación o de una enfermedad) se debe realizar a criterio médico a las  niñas diagnosticadas con talla baja, por ser una alteración tan frecuente.  

El objetivo es mantener la calidad de vida de las niñas, evitando las posibles alteraciones endocrinológicas como consecuencia del mismo, instaurando los tratamientos requeridos. Por otra parte, el control multidisciplinario: cardiología, otorrino, gastroenterología, etc. permitirá el seguimiento y adecuado control de las alteraciones en otros órganos y sistemas”.

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