La batalla incansable de la colombiana María Escolar contra las enfermedades raras

La batalla incansable de la colombiana María Escolar contra las enfermedades raras
Global Genes le otorgó un premio en 2015 a María Luisa Escolar, entre más de 300 médicos, por su trabajo, reconocido a nivel mundial. //Foto: Zenia Valdelamar - El Universal.

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El azar siempre está en la vida. Hasta en nuestros genes. Nuestra existencia, que estemos sanos, todo es cuestión de azar, y una fortuna invaluable. En eso me hace pensar María Luisa Escolar Capella. Es inevitable imaginarla de bata blanca y estetoscopio, aunque ahora luce un vestido de flores. No hay mucho preámbulo. En la sala de un apartamento del Centro de Cartagena, ella, de voz apacible, enseguida responde una pregunta que aún no hago: “Empecé hace 23 años (en Estados Unidos) un programa de investigación de enfermedades raras que afectan el cerebro y neurodegeneración en niños. Uno normalmente no se especializa en eso, pero comencé porque a mi consulta llegó una señora con su niña, me agarró y me dijo: ‘¡Por favor, doctora!, usted me tiene que ayudar, todos los médicos me dicen que no han visto esta enfermedad’”.

La pequeña tenía Krabbe. Era inevitable, moriría en dos años, pero decidió atenderla, ante la petición de una madre desesperada. “Mi propósito era evitarle el dolor. Eso coincidió con la época en que comenzó el blogging (blogs temáticos) y la mamá hacía blogging. Cuando la niña murió, me empezaron a llamar de todas partes, con otros casos de pacientes, me di cuenta de que había una gran necesidad de ayuda”, narra.

En esa época, era extraño empezar un programa para combatir enfermedades raras. Sin embargo, María Luisa luchó mucho por ello en Estados Unidos, hasta convertirse en una eminencia mundial en el tema. De madre cartagenera y padre barranquillero (Carmen Capella y Alfonso Escolar), María Luisa se considera costeña de sangre y de corazón, aunque nació en Bogotá. “De niña me encantaba curar animales”, me cuenta. Un buen día se encontró con un libro de medicina, eso le abrió las puertas a la carrera. Estudió en la Universidad El Bosque. Seguiría con una Maestría en Nutrición en la Universidad de Columbia, en Nueva York. “Me quedé haciendo la residencia en un hospital de niños, de la Universidad de Cornell -explica-. Un profesor me inspiró a que hiciera pediatría”. Es especialista en neurología, neurología pediátrica y en pediatría del desarrollo.

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La doctora Escolar continúa. Otra vez, casi sin preguntarle, dice: “Esas enfermedades raras (como Krabbe) son mortales. Uno tiene uno en cuatro chances de que eso suceda: que dos personas con la misma mutación genética se encuentren y que el hijo herede esa mutación, cuando eso sucede el niño nace normal, pero sin una proteína, llega un momento en que falta esa proteína para el desarrollo del cerebro. A veces una familia tiene tres hijos con la enfermedad. Todos se van a morir, es algo horrible”.

Por eso, comenzó a buscar apoyo en hospitales estadounidenses para crear una unidad especial que investigara y tratara enfermedades raras neurodegenerativas en niños. Una tarea titánica. “Todos decían que estaba loca. No querían invertir ni un centavo, (...) yo me sentía como si estuviera montando una bicicleta dañada”. Al final venció la constancia. “En la Universidad de Carolina del Norte me dieron una infraestructura, pero yo misma tenía que conseguir mi salario en un año. Dejé mi trabajo para aventurarme en esto. Lo increíble es que las mismas familias de los pacientes consiguieron mi salario para que siguiera con el programa y pude hacer el segundo año, me volví la única especialista enfermedades raras que había en ese momento en Estados Unidos y en el mundo”.

¿Qué sucedió después?

-En el 2000 se estableció como un programa de la Universidad. Publiqué dos artículos sobre lo que aprendí de esas enfermedades, y sobre un tratamiento de trasplante de cordón umbilical que estaba comenzando. Pensamos que las células madres del cordón podían servir a los bebés. Lo que me decía mi sentido común es que cuando ya estaban afectados esto no los iba a ayudar mucho, pero sí a los hermanitos que estaban sin síntomas. Tratamos once recién nacidos, esto demostró que el tratamiento podría prevenir la enfermedad y eso fue un avance muy grande en medicina. Se publicó en la revista especializada de medicina más importante de EE. UU. Eso hizo que la Universidad empezara a dar más recursos. Allá duré 13 años hasta que la Universidad de Pittsburgh me trajo para expandir el programa.

¿Cómo van sus investigaciones?

- Acabamos de patentar un nuevo tratamiento con terapia génica, utilizando un virus alterado en un laboratorio para que no sea infeccioso, se utiliza el ADN de ese virus. En el laboratorio se le inserta esa proteína que no tienen esos pacientes y ese virus, que no infecta, empieza a aumentar en niveles altos esa proteína en el paciente. Queremos combinar los dos tratamientos, el trasplante de sangre de cordón umbilical con la terapia génica.

¿Es muy complicado detectar una enfermedad rara?

- El promedio, desde que la mamá se preocupa hasta que diagnostican al niño, es más o menos de un año, y lo ven entre cinco y diez médicos antes de que lo diagnostiquen. Como son raras, nadie piensa en ellas. Pueden suceder en cualquier edad, una vez diagnostiqué a un médico, de 48 años, que un día cualquiera cambió su personalidad, se volvió irreverente. Lo tratamos y le prolongamos su vida. Puede sucederle a cualquiera.

¿Cuál es la enfermedad más rara que ha visto?

-Una que produce cáncer en el paciente, si está expuesto a la luz. Esa niña vivía cubierta de la cabeza a los pies y, para traerla, teníamos que apagar todos los bombillos, y la mamá tenía que andar con una lámpara que era la única luz que con la que podía ella estar. Solo he visto un paciente con esa enfermedad, es la que más me ha impresionado, porque es una vida en la oscuridad.

¿Qué otro tipo de enfermedad raras trata?

-Las leucodistrofias, cuando la sustancia blanca del cerebro se destruye porque falta una proteína, comienza afectarse el habla, el movimiento. Las enfermedades más comunes que veo son Krabbe, leucodistrofias, adrenoleukodistrofias, mucopolisacaridosis como la enfermedad de Hurlers, Hunters y Sanfilippo.

Lo que está sucediendo, por nuestras investigaciones, es que hemos demostrado que las enfermedades deben tratarse lo más temprano posible, se ha iniciado el tamizaje neonatal en muchos estados de Estados Unidos para tratar a los niños antes de que tengan síntomas. Entonces muchos de mis pacientes que debieron haber muerto a los dos años ya están de 20 años.

En pacientes, ¿cuál ha sido su mayor satisfacción?

-Tal vez el primer paciente que tratamos con sangre de cordón umbilical recién nacido. A esa mamá el otro hijo se le había muerto con la enfermedad de Krabbe, a los 10 meses, le progresó muy rápido. Ya la mamá estaba embarazada con el siguiente bebé, logramos que viviera quince años y tuvo una vida bastante buena, vivió muy feliz, aunque al final murió, es triste porque se murió a los 15 años (...) Hemos tratado ratones que tienen la misma enfermedad, los hemos curado, a perros también, el siguiente paso es a humanos.

¿Hay alguna forma de prevenirlo?

-Recibo muchos mensajes al respecto, ahora existen muchos tests que se consiguen entre 100 y 200 dólares. Tú mandas un poco de saliva y te miran tu código genético. Mucha gente joven se lo hace antes de tener hijos, y se encuentran con que los dos tienen la misma mutación. La recomendación que yo doy es fecundación in vitro y que escojan el embrión que está saludable.

Mucha gente desconoce estas enfermedades...

-Mucha gente me pregunta:‘¿Cómo puede hacer eso, si igual sus pacientes se van a morir?’. El hecho de que podamos ayudarles así sea un cinco por ciento, de que estemos desarrollando tratamientos, da mucha satisfacción; de que estemos ayudando a esas familias y en el futuro yo creo que se podrá ayudar a todas. Hay que concientizar más a la gente de que existen tratamientos.

Yo trato a todos los niños así no haya tratamiento, si me llega una enfermedad neurodegenerativa en la que no hay nada, yo igual le ayudo a las mamás porque así fue que empezó mi programa, ayudándoles a que tengan una calidad de vida.

¿Cuál deber ser la actitud de un médico cuando detecta una de estas enfermedades?

-Tener mucha empatía, honestidad de lo que uno sabe y no sabe. Pero no negativismo, lo que más le duele a un paciente es que le quites la esperanza, como médico, tu responsabilidad es ayudar a ver a los papás, que sí, los hijos se van a morir, pero entre ahora y eso pueden pasar cosas muy lindas.

La entrevista se corta. Ahora la doctora llora un poco. Mi pregunta fue impertinente, pienso. Pero rápido ella me explica: “Es que... Obviamente... Cuando yo hablo con un paciente no puedo llorar. Cuando uno le dice a un papá que no hay nada que hacer, los médicos tienen la tendencia de ser muy duros, yo diría que lo importante es darles mucha esperanza y que, a la vez, vivan día por día”.

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