Cartagena


“Con Isaías queremos ser la voz de aquellos que no la tienen”

Isaías tiene 2 años y, a saber, es el único niño que sufre de atrofia muscular espinal en Cartagena. Sus padres dieron a conocer su caso y esperan el apoyo de la comunidad en general. Conozca la historia.

Gino Corcione y su esposa María José Villalba no son médicos, pero se han convertido en “especialistas” en cuanto a conocimientos sobre la atrofia muscular espinal (AME), una de las llamadas “enfermedades raras o huérfanas” que afecta a niños en todo el mundo.

Han aprendido de esta enfermedad porque el hijo de la pareja, a saber, es el único paciente en Cartagena que la padece.

Ellos residen en el barrio Pie de La Popa y dicen que lidiar con la situación de su único retoño ha sido muy difícil por el desconocimiento del personal médico en la ciudad respecto a este tipo de enfermedades. Ellos fueron valientes y decidieron contar su historia, pero no con el deseo de generar lástima, sino de crear conciencia respecto a las enfermedades huérfanas y lograr que las autoridades les brinden un mayor apoyo a las personas que las padecen y a sus familias, teniendo en cuenta que el 28 febrero próximo es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Conozca la historia de Isaías.

El diagnóstico y la aceptación

María José cuenta que apenas supo que estaba embarazada, empezó a hacerse los controles. Le hicieron distintos exámenes, que indicaron que el bebé que llevaba en sus entrañas estaba sano y no padecía enfermedades.

Ella tenía medicina prepagada, pero le recomendaron que se afiliara a una EPS, teniendo en cuenta que era necesario, pues si el pequeño sufría de alguna enfermedad rara, la prepagada no cubría este tipo de atención.

“Uno nunca se imagina que le toque vivir una situación así, uno nunca cree que su hijo va a nacer con una condición distinta”, dice María.

Isaías nació en el tiempo esperado. Fue un parto normal, no hubo complicaciones y la talla del bebé era la adecuada. El amor para el pequeño era mucho. Los días fueron pasando y todo parecía normal, hasta que a los tres meses sus padres notaron que no sostenía la cabeza.

“Le contamos a mi suegro, quien es médico, y nos dijo que algo no estaba bien, que lo lleváramos donde un pediatra”, recuerda la progenitora del niño.

Fue entonces cuando los padres y el menor empezaron su periplo. Al niño lo vieron distintos médicos y especialistas en la ciudad, pero no daban con lo que tenía. No podía sostenerse y fue entonces, al ver que en Cartagena no lograban un diagnóstico, cuando decidieron irse a Bogotá y pagar exámenes particulares especializados, que costaron mucho dinero.

Y a los seis meses el niño debió ser internado en una UCI en Cartagena ante complicaciones.

“Debido a su condición, él tenía una respiración abdominal, pero los médicos aquí en Cartagena no entendían eso y debíamos explicarles que en Isaías eso era normal. Estando en la UCI nos llegaron los exámenes que nos indicaban que tenía acidosis en la sangre, pero no sabían por qué. Por ello, no podía comer proteínas. Creían que tenía una enfermedad metabólica, pero era intoxicación del cuerpo por recibir proteínas. A los siete meses empezó la dieta, todo pesado por las cargas de proteínas. Luego, el niño dejó de tragar y no podía estar en ayuna porque se ponía mal. Fue un dilema. Necesitaba una gastrostomía. Se la hicieron y a partir del año él come por una sonda”, relató la madre del niño.

Fue un momento difícil, porque luego de ese procedimiento entró en una crisis y los médicos indicaron que el pequeño debía ser sometido a una traqueostomía y también le pusieron un ventilador artificial para garantizar su respiración. De lo contrario, sufriría un paro cardiorrespiratorio.

“Luego de eso vino una mejoría, dentro de todo. Con eso reaccionó. Ya no tenía la acidosis por la dieta, y el soporte ventilatorio le ayudaba. Después de ese procedimiento, duró dos meses que no quería que nadie lo cargara, ni los papás. Él no hablaba, pero lo demostraba”, explicó Gino.

El tiempo fue pasando y cuando Isaías tenía un año y siete meses la familia sufrió uno de sus peores momentos. “Recibimos el diagnóstico, todos los exámenes especializados que se hicieron en Bogotá indicaron que tenía atrofia muscular espinal. Entré en crisis, me encerré en un cuarto por dos días, de la tristeza. Mi esposa caminaba de un lado para otro. Nadie está preparado para este tipo de noticias, parece que el mundo se viniera encima. Uno no quiere aceptar eso, y entra en reflexión. Solo a medida que pasa el tiempo uno va asimilando todo, de la mano de Dios, que ha sostenido nuestra familia”, acotó Gino.

Los padres del menor recuerdan que los médicos les dijeron que no había nada que hacer, pero por desconocimiento de los tratamientos que hay para estos pacientes. “Me dijeron ‘hay tratamientos, pero no sirven de mucho’. Era como decirme que me llevara a mi hijo para la casa a esperar que muriera, pero no es así, hay esperanza, se puede hacer más. Desde entonces hemos tocado muchas puertas y contado con amigos que se han vuelto ángeles para nosotros. Hay esperanzas para Isaías, le declaramos la guerra al AME, sí se puede. La dificultad es el apoyo y los límites y trámites que pone el sistema de salud. Aquí lo que falta es voluntad”, explicó Gino.

Este dice que laboratorios están creando tratamientos para que las neuronas afectadas que producen la AME puedan detenerse y que hay otro que están probando, que podría cambiar los genes afectados por otros en buen estado, pero son procedimientos demasiado costosos y aún no llegan a Latinoamérica.

“Con Isaías tenemos una lucha contra el tiempo. Estos tratamientos son millonarios. Pero se debe saber que en Colombia hay una ley que dice que a los menores de 5 años se les tiene que atender en todos estos servicios de salud. Además, hay un fondo, antiguo Fosyga, que recauda dineros para subsidiar estas enfermedades raras. Las EPS son las que deben canalizar estos recursos por lo costosos que son los tratamientos.

“Luego de meditarlo mucho en familia, decidimos salir a los medios y mostrar el caso de Isaías, no podíamos simplemente quedarnos con esta situación y ya. Queremos dar a conocer esto a las autoridades para que Isaías sea voz de los que no tienen voz, por falta de recursos o porque no los diagnostican a tiempo o no hay acompañamiento idóneo del sistema de salud. Que sea voz para todos los que sufren enfermedades raras, porque muchos papás no saben qué hacer y terminan en sucesos fatales. Queremos que se dé a conocer el caso porque esto es muy costoso y queremos que nos apoyen. El acompañamiento de las autoridades es escaso, el Invima no aprueba tratamientos terapéuticos que existen a nivel mundial para que lleguen a Colombia, sino que los familiares tenemos que buscar de manera privada los recursos y hablamos de tratamientos de más de 2 mil millones. Queremos generar recursos y tocar corazones, peros sobre todo crear conciencia para que las autoridades atiendan esta realidad de las enfermedades raras como se debe”, concluyó el progenitor de Isaías.

En Cartagena y Bolívar
Según el Ministerio de Salud, tras un censo en el 2013, en Cartagena la tasa de prevalencia de enfermedades huérfanas o raras era de 30,86 por cada 100 mil habitantes. En Bolívar, según el mismo informe, la tasa de es de 18,30 por cada 100 mil habitantes. La Ley 1392 del 2 de julio de 2010, “Ley de Enfermedades Huérfanas”, empezó a hacer visibles a los 3 millones y medio de colombianos que tenían estas patologías y sus familias, reconociendo estas enfermedades como de especial interés y ordenando la adopción de normas tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado colombiano a la población que padece de estas enfermedades y sus cuidadores. Según información del Ministerio de Salud, en el 2016 en Colombia había un reporte de 13.173 personas con enfermedades raras. Así mismo, que las enfermedades raras detectadas en el país eran 653.
Qué es Ame
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una de varias enfermedades hereditarias que destruyen progresivamente las neuronas motoras inferiores—células nerviosas en el tallo cerebral y la médula espinal que controlan la actividad muscular voluntaria esencial como hablar, caminar, respirar y deglutir. Las neuronas motoras inferiores controlan el movimiento de los brazos, las piernas, el tórax, la cara, la garganta y la lengua.
  NOTICIAS RECOMENDADAS