La Distrofia Muscular Duchenne es una miopatía, es decir, una enfermedad muscular, diagnosticada con frecuencia en la infancia; es hereditaria, y la padecen mayormente los varones, quienes empiezan a caminar más tarde que los demás niños de su edad. A raíz de las complicaciones musculoesqueléticas, respiratorias y cardíacas, los pacientes pueden sufrir discapacidad, dependencia y muerte prematura.
Según el documento Principios y Práctica de Genética y Genómica Médica, uno de cada 3.500 niños nace con Distrofia Muscular de Duchenne y hay 20.000 casos nuevos al año en el mundo. En Colombia, sin embargo, no se tienen cifras concretas debido a la dificultad de un diagnóstico oportuno y el registro de los síntomas. Mientras que en otros países del mundo se diagnostica cuando el niño tiene unos 5 años, en Colombia se hace a los 9 años.
En esta enfermedad, ocurre que el cuerpo no produce distrofina (la proteína fabricada por las células musculares), debido a la falta de un fragmento o la modificación del gen de la distrofina, que hace que la persona carezca de esta proteína.
Algunos de los signos de esta enfermedad, que es considerada rara, son:
- Caídas frecuentes.
- Niños que caminan en punta de pies.
- Dificultades para levantarse de cualquier superficie.
- Dificultades para correr, o lo hacen despacio.
- Problemas para subir escaleras.
Tratamientos tardíos
A medida que la debilidad muscular aumenta, los pacientes deben hacer uso de silla de ruedas alrededor de los 10 o 15 años y tienen un pronóstico de vida sin tratamiento aproximadamente de 19 años. “Entre las dificultades para lograr un diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne en las etapas iniciales están el poco conocimiento de la enfermedad en algunos profesionales de salud, las limitaciones para las pruebas confirmatorias y la falta de centros especializados”, explica la experta Sandra Ospina, presidente de la Asociación Colombiana de Genética Humana.
Preocupa que en Colombia el acceso para el tratamiento de esta enfermedad es especialmente difícil, por lo cual los pacientes no tienen un abordaje oportuno, y aparecen problemas pulmonares, ortopédicos y cardíacos que acortan la vida de estos jóvenes.
“Desafortunadamente los pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne no han sido completamente objeto de especial atención como lo exige la ley de enfermedades huérfanas, lo cual representa grandes barreras de acceso al tratamiento integral. Además, algunos de los medicamentos disponibles en el mundo para el manejo de la enfermedad no están disponibles en Colombia. En algunos casos se puede importar en otros no, lo cual nos da un panorama de preocupación ya que los pacientes no reciben el tratamiento de acuerdo a la indicación médica lo que impacta en resultados negativos en la salud del paciente, deteriorando su calidad de vida, entre otros”, añade por su parte, Luis Cardona, presidente de la Fundación Colombiana para Distrofia Muscular de Duchenne.
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