Salud


Así es como el síndrome de quilomicronemia familiar pasa desapercibido

La Fundación para las enfermedades huérfanas tiene entre sus casos pacientes que han tardado hasta 40 años en encontrar el verdadero diagnóstico para su condición.

COLPRENSA

06 de noviembre de 2021 07:32 PM

Este mes de noviembre se conmemora el día mundial del Síndrome de Quilomicronemia Familiar, una enfermedad rara en la cual el organismo no es capaz de procesar los triglicéridos haciendo que estos se acumulen en la sangre y eventualmente se ocasionen dolor abdominal recurrente, pancreatitis, aparición de pápulas en la piel e hígado graso.

De acuerdo con el Dr. Carlos Mendivil, diabetólogo y doctor en metabolismo, los triglicéridos en los paciente pueden alcanzar cifras tan alarmantes como los 15.000mg/dL, cuando lo normal de un paciente sano es que presente triglicéridos inferiores a 150mg/dL

Este síndrome, según el doctor, es de origen genético y por ende puede haber familias con varios miembros con síntomas; es una patología que no tiene cura y una forma muy efectiva de tratarlo es una dieta rigurosa muy baja en grasa, y medicamentos específicos desarrollados recientemente.

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“Los pacientes con Quilomicronemia Familiar muchas veces pasean por varios especialistas, antes de ser diagnosticados efectivamente, muchos son vistos por gastroenterólogos, endocrinólogos, por médicos de urgencias, internistas antes de llegar a uno que dé con el diagnóstico”, expresó el Dr. Mendivil.

Y agrega: “el componente dietético siempre es importante, el trabajo está en limitar el aporte de grasas dietarias para evitar que se acumulen en la sangre y así no se generen todas las consecuencias de la enfermedad”, puntualizó el médico especialista.

Cabe indicar que el mencionado subdiagnóstico de esta enfermedad, dificulta que en el país se conozca cifras reales de las personas que la padecen, los signos y síntomas propios de la enfermedad, incluso la Fundación para las enfermedades huérfanas (Funcolehf) tiene entre sus casos pacientes que han tardado hasta 40 años en encontrar el verdadero diagnóstico para su condición.

Por eso, Funcolehf está iniciando un mes de visibilización con una campaña en redes sociales.

“La invitación es a que desde todos los rincones del país cocinen en familia sin grasa por un día de este mes de noviembre, tomen una foto de su alimento preparado sin grasa y lo publiquen en sus redes sociales usando el Hashtag: #MásSaludMenosGrasa”, señala Martha Herrera, directora ejecutiva de Funcolehf.

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