Salud


Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida: ¿señal de enfermedad de Gaucher?

Estas dos enfermedades comparten características, signos y síntomas que generan dificultad para identificarlas, retardando su diagnóstico.

REDACCIÓN SALUD

04 de octubre de 2023 12:20 PM

Tanto la enfermedad de Gaucher como la Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida (ASMD) son patologías raras, de origen genético, que pueden presentarse en cualquier etapa de la vida. Lea: Enfermedad de Gaucher: 1 de cada 60.000 personas en el mundo la tienen

Estas dos enfermedades comparten determinadas características, signos y síntomas que generan dificultad para identificarlas, retardando su diagnóstico y emporando las complicaciones asociadas.

“Dada la similitud de ambas patologías, promovemos el uso de un tamizaje dual, que podría posicionarse como una herramienta esencial para la identificación de estas enfermedades de una manera más precisa y rápida que impactará directamente en la calidad de vida de los pacientes”, expresó Lina Mora, gerente médica de Enfermedades Raras de Sanofi.

El diagnóstico temprano de EG y ASMD es crucial para un manejo y tratamiento específico de las enfermedades, lo cual permite prevenir o revertir significativamente algunas complicaciones. Por esta razón, es fundamental que se implementen estrategias para detectar rápidamente cualquiera de las dos patologías.

El tamizaje dual es un método que indica que todo paciente que ingrese a un estudio diagnóstico por sospecha de GD, y tenga una prueba negativa, debería ser remitido a tamizaje para ASMD.

SÍNTOMAS DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER

La Clínica Mayo precisa que la mayoría de las personas que tienen la enfermedad de Gaucher experimentan diversos grados de los siguientes problemas:

Problemas abdominales. Dado que el tamaño del hígado y, en especial, del bazo puede aumentar drásticamente, el abdomen puede distenderse y causar dolor.

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Anomalías esqueléticas. La enfermedad de Gaucher puede debilitar los huesos y aumentar el riesgo de tener fracturas dolorosas. También puede interferir en la irrigación sanguínea hacia los huesos, lo cual puede causar la pérdida de partes del hueso.

Trastornos de la sangre. Una disminución en los glóbulos rojos sanos (anemia) puede provocar cansancio intenso. La enfermedad de Gaucher también afecta las células responsables de la coagulación, lo cual puede provocar la rápida formación de hematomas y sangrado nasal.

Síntomas de deficiencia de esfingomielinasa ácida

De acuerdo con la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos, las etapas tempranas de la enfermedad pueden causar solo pocos síntomas e, incluso, una persona puede nunca tener todos los síntomas. Lea: Estas son 2 enfermedades raras que afectan a hombres y a mujeres

Los síntomas pueden incluir hinchazón abdominal (área del vientre) entre los 3 y 6 meses de vida, mancha rojo fresa en la parte de atrás del ojo (en la retina), dificultades de alimentación y pérdida de las habilidades motrices tempranas (empeora con el tiempo)´.

Además, hacia el final de la infancia o en los años de la adolescencia, la hinchazón del abdomen se puede presentar en los niños pequeños. Casi no hay ningún compromiso del sistema nervioso y del cerebro, como pérdida de las habilidades motrices. Algunos niños pueden presentar infecciones respiratorias frecuentes.

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