Hiperamonemia: enfermedad sanguínea en los bebés

Ojo a estos síntomas en su bebé: vómito, diarrea, letargia hasta convulsiones. Todos pueden ser señal de hiperamonemia.
Estos malestares digestivos y neurológicos, son síntomas propios de que puede haber concentraciones elevadas de amonio en la sangre del recién nacido; por eso, el nombre de la enfermedad.
“La hiperamonemia tiene como característica principal, mostrar concentraciones elevadas de amonio en la sangre, lo cual sucede cuando el amonio no es eliminado del organismo a través de la orina. Si no se detecta rápido, puede causar daños irreversibles en el sistema nervioso central, debido a que es tóxico”, explicó Luis Alejandro Barrera, director del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo, Facultad de Ciencias de la Universidad Javeriana, durante el Primer Workshop Internacional de Hiperamonemia: una enfermedad con Impacto Psicosocial.
Debe ser tratada inmediatamente
Las consecuencias de la hiperamonemia, pueden ser para el resto de la vida y afectar el desarrollo del niño.
“Esta condición debe tratarse de forma inmediata y adecuada, pues de lo contrario produce secuelas neurológicas graves y definitivas, que pueden conducir a discapacidad intelectual y motora. La mayoría de casos de trastornos y déficit neurológicos de los bebés, suceden debido a la exposición al amonio en su etapa neonatal”, señaló Luis Alejandro Barrera.
“De ahí la importancia de determinar a tiempo cómo están los niveles de amonio en la sangre, mediante una prueba de amonio tipo screening, que no tiene mayor costo (62 mil pesos aproximadamente). Si el nivel está elevado, hay que controlarlo de manera inmediata, a través de diferentes procedimientos”, agregó.
Para Óscar Flórez Gómez, neurólogo infantil del Hospital Pablo Tobón Uribe de Medellín, “un paciente diagnosticado a tiempo tiene una expectativa de vida similar a la de cualquier paciente sano. Quien ha sido diagnosticado de manera tardía generalmente presenta secuelas y fallece secundario a las comorbilidades de estas secuelas”.
Médicos, a tomar consciencia
Aunque no es muy común que los neonatos presenten estos síntomas, se estima que uno de cada 25 mil nacidos puede estar en riesgo de padecer hiperamonemia congénita, la cual si no se trata de forma inmediata puede traer consecuencias desastrosas y en algunos casos, fatales.
Durante esta jornada académica, se promovió una sensibilización por parte de los médicos neonatólogos, neurólogos pediatras y nefrólogos pediatras, para que comprendan la importancia de detectar y tratar de inmediato esta enfermedad, de la que se sabe, sus las complicaciones son para toda la vida.
Hace tan 25 años estas enfermedades congénitas metabólicas eran letales, pero hoy con los avances médicos y farmacológicos es posible brindar a los pacientes un manejo adecuado, con óptimos resultados.
“Tratamientos nuevos como el ácido carglúmico, indicado principalmente para trastornos del ciclo de la úrea, dan también óptimos, ayudan a disminuir los niveles de amonio en pacientes con acidemias orgánicas y otras causas. Esto supone mayor esperanza de vida para estos pacientes”, manifestó la María Luz Couce, María Luz Couce, pediatra española especialista en Enfermedades Congénitas del Metabolismo y en Neonatología, del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela.
Así, básicamente lo que se logra con este medicamento es “neutralizar el amonio sérico y ayudar a que éste sea eliminado del organismo”. Pero, todo funciona si el diagnóstico es oportuno así como el tratamiento.
Los especialistas hicieron un llamado de atención a las autoridades de salud de todo el mundo buscando “que estén alertas, pues las enfermedades congénitas del metabolismo existen, pero no se diagnostican porque se confunden con otras patologías más frecuentes.