Hoy, Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas

28 de febrero de 2019 08:32 AM
Hoy, Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas
Los pacientes que sean diagnosticados con este tipo de enfermedades, deben ser reportados al Ministerio a través del Sistema de Vigilancia en Salud”: Ministerio de Salud y Protección Social.

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¿Qué es una Enfermedad Huérfana?

Es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia (la medida de todos los individuos afectados por una enfermedad dentro de un periodo particular de tiempo) menor de 1 por cada 5.000 personas, comprenden, las enfermedades raras, las ultra huérfanas y olvidadas. (Ley 1392 de 2010/Ley 1438 de 2011).

Causas

La causa exacta de una enfermedad huérfana sigue siendo desconocida. Sin embargo, para una porción significativa de la población, el problema se puede originar en mutaciones (cambios) en un gen. Muchas de estas mutaciones genéticas pueden pasar de generación en generación, explicando por qué algunas Enfermedades Huérfanas son familiares.

Es importante saber que la genética es solo un factor. Factores ambientales como la dieta, fumar, o exposición a químicos también juegan un papel en las enfermedades huérfanas. Estos pueden causar enfermedades o interactuar con factores genéticos para aumentar la severidad de una enfermedad.

Clases de enfermedades

Las enfermedades raras van de la fibrosis quística y la hemofilia al síndrome de Angelman, con una incidencia de aproximadamente 1 caso por 15.000 habitantes, y al síndrome de trigonocefalia de Opitz, que es extremadamente raro, con un caso por millón de habitantes.

Síntomas

Las enfermedades huérfanas son muchas y pueden afectar todos los órganos y sistemas del cuerpo, produciendo diversos síntomas y tan variados como las 7.000 Enfermedades Huérfanas identificadas. Sin embargo tienen en común algunas características:

* Son crónicamente debilitantes e incapacitantes.

* No tienen cura definitiva.

* Son graves.

* Amenazan la vida.

Problemas frecuentes

Algunos de los problemas que experimentan las personas con Enfermedades Huérfanas son:

1 Dificultad en obtener un diagnóstico exacto

3 Poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad

7 Sensación de aislamiento

8 Falta de información

¿Por qué toma tanto tiempo obtener un diagnóstico?

Es difícil obtener un diagnóstico por la diversidad de enfermedades huérfanas, prácticamente todas las especialidades y disciplinas de la salud están involucradas de una u otra manera en el tratamiento, por lo que no es sencillo diagnosticarlas. Es posible que el médico que lo atiende nunca haya visto a un paciente con la Enfermedad Huérfana que usted tiene. Adicionalmente, suele requerir exámenes especializados, debido a sus manifestaciones clínicas pueden confundirse con enfermedades más comunes. Los esfuerzos de parte del Ministerio de Salud y Protección Social, asociaciones de pacientes, centros especializados y grupos de investigación están enfocados en aumentar la conciencia entre los médicos.

Cifras:

80% de estas enfermedades son de origen genético.

30% de los pacientes con enfermedades huérfanas fallecen antes de los 5 años.

65% de estas patologías son graves e invalidantes.

5 personas presentan Enfermedades Huérfanas por cada 10 mil, en el mundo

En el mundo:

7 mil Enfermedades Huérfanas se han detectado en el mundo.

3.200 millones de personas en todo el mundo sufren una enfermedad genética.

En Colombia:

2.198 Enfermedades Huérfanas se han detectado en Colombia (actualización del 27 de noviembre de 2018 del M. de Salud y Protección Social).

13.168 pacientes se han identificado en Colombia con estos padecimientos.

En Cartagena:

58 casos de Enfermedades Huérfanas ha notificado el Dadis en Cartagena de enero a febrero de 2019.

5 casos de Enfermedades Huérfanas fueron notificadas de enero a febrero de 2018

Preguntas frecuentes

¿Por qué aparecen?

Aunque la mayoría de las Enfermedades Raras se trasmiten genéticamente, algunas pueden aparecer de manera espontánea, de forma congénita, de manera infecciosa, así como por factores inmunológicos. También hay cánceres raros.

¿Cómo se detectan?

Aplicando de manera oportuna las siguientes acciones: examen clínico minucioso, estudio de los síntomas y signos presentados por los pacientes, indagación exhaustiva de antecedentes familiares, acceso a pruebas diagnosticas convencionales, pero también a pruebas de alta especialización.

¿Se pueden curar?

Aunque la producción científica va en aumento, aún hay mucho por descubrir, razones por las cuales no tienen cura o soluciones terapéuticas definitivas. Otras tienen terapias farmacológicas, pero no siempre están disponibles por motivos económico, político o por falta de conocimiento.

Un diagnóstico temprano y un plan de tratamiento pueden mejorar la supervivencia y la calidad de vida

La cartagenera Vanessa Hilders, madre de Luz Ángela Esquivel de 6 años, recuerda con desconsuelo los episodios que ha tenido que vivir junto a su hija quien padece dos enfermedades huérfanas: Fibrosis Quística –FQ- e Inmunodeficiencia G, la primera diagnosticada hace 2 años y la segunda el año pasado.

Esas patologías ocasionan infecciones pulmonares potencialmente mortales, problemas digestivos, convulsiones, anemia, trombocitopenia, y problemas óseos, entre otras complicaciones graves.

Desde la Clínica Valle de Lili donde Luz Ángela recibe tratamiento, Vanessa está agradecida con Coosalud. “Gracias a Coosalud, mi hija, a quien tristemente he visto ingresar 19 veces a UCI, fue diagnosticada y recibe tratamiento al 100% sin tener que recurrir a instancias judiciales”.

Luz Ángela es atendida por un equipo multidisciplinario y viaja a la Clínica Valle de Lili de Cali según las citas que le asignen. También le administran inmunoglobulinas séricas (IgG, IgM, IgA).

Coosalud como EPS ha contribuido de manera positiva para mejorar el estado de salud de Luz Ángela porque pese al alto costo del tratamiento -aproximado de $100.000.000 al año- lo recibe de manera continua.

Escogimos el caso de Luz Ángela porque a pesar de padecer dos enfermedades huérfanas, cada día viene mejorando su calidad de vida gracias al seguimiento y manejo adecuado de su patología.

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