Salud


¿Qué es el raquitismo XLH o de causa genética?

El retraso del crecimiento y baja estatura, así como el arqueamiento de las piernas hacia afuera son algunos de los síntomas que presenta esta condición.

Seguramente alguna vez ha escuchado hablar del raquitismo, descrito por la medicina como una condición en la que se produce un fallo en la mineralización normal del hueso en crecimiento. La experta Marta Ramon-Krauela explica que la mayor parte de raquitismos son carenciales, es decir, por déficit de vitamina D y calcio. Sin embargo, el 13% de esta alteración se da por causa genética.

Según la Revista Colombiana de Reumatología, el Raquitismo Hipofosfatémico ligado al cromosoma X, conocido como XLH, es el desorden hipofosfatémico heredado más común, representando el 80% de los casos. La certeza en el diagnóstico de la enfermedad, la determina una prueba genética en la que se confirma la alteración en un gen.

Teniendo en cuenta esto, la doctora Ana Katherina Serrano, médico especialista en Nefrología Pediátrica y miembro de la Asociacion Colombiana de Nefrologia Pediatrica, responde:

¿Cuáles son los síntomas de alerta y a qué edad aparecen?

- Los síntomas aparecen generalmente durante la niñez, entre los 1 y 2 años, cuando las piernas comienzan a soportar peso al ponerse de pie. Durante este tiempo, también pueden reconocer síntomas frecuentes de la XLH que deben alertar a las familias, como los siguientes:

- Retraso del crecimiento y baja estatura.

- Arqueamiento de las piernas hacia afuera.

- Dolor óseo, muscular o articular.

- Abscesos dentales, que aparecen como úlceras pequeñas llenas de pus en las encías.

- Marcha de pato al caminar.

Siendo genética, ¿se puede alcanzar a tener una vida totalmente normal?

- Debido a que la enfermedad progresa con el tiempo, los adultos continúan teniéndola. En algunos casos, los adultos con XLH pueden recibir una diagnóstico equivocado durante la infancia o pueden no recibir un diagnóstico. Pueden continuar experimentando síntomas no resueltos de su enfermedad, como dolor de los huesos, rigidez y dolor articular, fracturas, aparición temprana de artrosis, abscesos dentales, fatiga y debilidad.

¿Se le confunde con otras patologías?

- Sí y, por lo tanto, muchas veces no se diagnostican adecuadamente. Se confunde con:

- Genu varo fisiológico, que es una pequeña deformidad de las piernas de caracter normal y temporal en la infancia.

- Raquitismo carencial, es decir, por falta de consumo de vitamina D en la alimentación.

- Otros tipos de raquitismos genéticos y osteopatía del prematuro, defectos óseos que suceden en algunos recien nacidos prematuros.

¿Qué causa?

La Red especializada en XLH, determina que “la enfermedad es un trastorno genético raro que afecta a aproximadamente 1 de cada 20.000 personas, siendo la principal característica los bajos niveles de fósforo en la sangre, llamado hipofosfatemia.

Esta red es una organización que busca promover la conciencia y la educación sobre la XLH en las familias afectadas, profesionales médicos y comunidad en general.

Estos pacientes deben mantener una alimentación saludable que incluya frutas y verduras, con consumo bajo de sal y de productos industrializados como carnes frías o gaseosas; y tomar el sol al menos 15 minutos todos los días.

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