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Raquitismo Hipofosfatémico: ¿sabes qué es y cuáles son sus síntomas?

Si no has escuchado hablar sobre el Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al X, hoy es el día de concientización sobre esta enfermedad.

REDACCIÓN SALUD

23 de junio de 2023 12:00 AM

El ablandamiento y debilitamiento de huesos, que incluso llegan a arquearse, caracterizan a una enfermedad rara o poco frecuente conocida como raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH). Con el objetivo de visibilizarla, crear conciencia y guiar en el diagnóstico temprano de esta condición, cada 23 de junio se conmemora el Día de la Concientización sobre el Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al X. Lea: 15 de mayo: día mundial para visibilizar tres enfermedades raras

Por lo general, la aparición de esta rara enfermedad se debe a una deficiencia extrema y prolongada de un nutriente que ayuda al cuerpo a absorber el calcio y el fósforo de los alimentos: la vitamina D. Cuando esta vitamina es insuficiente, el cuerpo puede producir hormonas que estimulan la liberación de calcio y fósforo de los huesos, haciéndolos blandos y débiles.

Es posible que usted o sus hijos no obtengan suficiente vitamina D durante la alimentación si: presentan intolerancia a la lactosa (tienen problemas para digerir productos lácteos), no toman productos lácteos o siguen una dieta vegetariana.

El doctor Alejandro Román, médico endocrinólogo profesor de la Universidad de Antioquia, explica que “el fósforo es un mineral, es una sustancia muy importante que se encuentra en alimentos como el pescado, el pollo, la almendra y las nueces. El fósforo ejerce un papel muy importante en la fortaleza de los huesos. Los pacientes con XLH eliminan todo el fósforo que reciben, desarrollan raquitismo, los huesos se curvan y pueden tener predisposición a fracturas y lo que en el ámbito de la medicina se conoce como pseudofracturas”. Lea: 9 de junio: Día Internacional de Concientización de la Enfermedad de Batten

Diana Bello, nefróloga pediatra, epidemióloga y magíster en telesalud, sostiene que el raquitismo hipofosfatémico “usualmente se presenta en niños que nacen sin ningún síntoma, pero llegada la edad en la que deben empezar a caminar, alrededor del año y medio a dos años, empiezan a notarse los primeros cambios: retraso en la marcha, deformidad, arqueamiento o asimetría de una o ambas extremidades inferiores o superiores, incluso puede afectar los huesos del tórax, pero tiende a ser progresivo y va deteriorándose con el tiempo si no se hace un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado”.

Si tu hijo tiene dolor en los huesos, debilidad muscular o deformidades óseas evidentes, no dudes en consultar con un médico, podría padecer raquitismo.

Debido a que el raquitismo ablanda las áreas de tejido en crecimiento en los extremos de los huesos de un niño, puede causar deformidades óseas como piernas arqueadas o rodillas valgas, engrosamiento de muñecas y tobillos y proyección del esternón.

Así que si tu hijo tiene dolor en los huesos, debilidad muscular o deformidades óseas evidentes, no dudes en consultar con un médico.

Los síntomas

Según la nefróloga pediatra, Diana Bello, son tres los síntomas por los que se puede sospechar de raquitismo hipofosfatémico.

1. Niño que no crece con la misma velocidad que los niños de su edad, retraso que se puede identificar en controles de crecimiento y desarrollo.

2. Debilidad muscular, ensanchamiento de las muñecas, dolor y rigidez en las articulaciones y alteraciones dentales, como falta de alineación o problemas en el esmalte dental.

3. Presencia de fosfaturia, es decir, la eliminación excesiva de fósforo a través de la orina y por consiguiente hipofosfatemia (niveles bajos de fósforo en sangre).

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