La Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER) y el Instituto de Errores Innatos del Metabolismo (IEIM) de la Pontificia Universidad Javeriana, se unen en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras con el propósito de revisar los avances de la terapia génica en Colombia y entregar información de valor a pacientes y cuidadores.
Se calcula que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades ‘raras’. En la actualidad, para estas patologías de origen genético no existe una cura, sólo tratamientos que ayudan a mejorar la calidad de vida de los pacientes y modifican la historia natural de la enfermedad. Algunos científicos expertos en este tema consideran que esto está cambiando a través del uso de la terapia génica que ha supuesto una revolución en la manera de abordar el tratamiento de este tipo de enfermedades.
La terapia génica es un conjunto de técnicas que tiene el fin de tratar enfermedades raras corrigiendo el defecto genético del paciente. En la mayoría de los casos, consiste en introducir una copia sana de un gen defectuoso en las células de la persona.3 Según FECOER, “El diagnóstico y tratamiento oportuno hace la diferencia en la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras y sus familias, teniendo en cuenta el retador camino emocional, físico y financiero de quienes padecen estas enfermedades”.4
De acuerdo con el doctor Ignacio Zarante, profesor e investigador del Instituto de Genética de la Universidad Javeriana, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de los Estados Unidos, tiene un listado de diferentes productos aprobados para la terapia génica y celular, que pueden ser usados para el tratamiento de enfermedades como la Atrofia Muscular Espinal, el Cáncer de Próstata metastásico y la Distrofia Retiniana hereditaria, entre otras que vienen en camino de aprobación, como la deficiencia de L-Aminoácido Aromático Descarboxilasa.
Ahora bien, en Colombia, sugiere el doctor Zarante que aprobar la terapia génica requiere de una adaptación del pensamiento de todos los actores debido a que dichas terapias son avanzadas y diferentes a las acostumbradas en el país.
En cuanto a la regulación, FECOER establece que todas las tecnologías en salud, incluyendo la terapia génica, deben tener un proceso claro de evaluación y, de igual forma, se debe educar a la comunidad médica, científica, a los pacientes y a la sociedad en general sobre sus beneficios y sus indicaciones para el tratamiento de pacientes con enfermedades poco frecuentes o raras.
“Actualmente, los pacientes en Colombia no tienen acceso a información verificada sobre terapia génica, viéndose obligados a hacer uso de otras fuentes como redes sociales, provocándoles ansiedad y conceptos errados. Es por esto que es necesario establecer de forma transparente un marco normativo y específico sobre las dimensiones de esta terapia, así como espacios de educación con información clara y veraz”, concluyó Diego Gil, director ejecutivo de la Federación.
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