Salud


Visibilizando a los pacientes con AME

Las personas con atrofia muscular espinal enfrentan dificultades para realizar las funciones básicas de la vida, como moverse, respirar y tragar.

IVIS MARTÍNEZ PIMIENTA

24 de agosto de 2021 08:00 AM

La atrofia muscular espinal (AME) es una patología de origen genético, ocurre en etapas tempranas de la niñez y afecta el sistema nervioso central, los músculos como los de los hombros, las caderas, los muslos y los de la parte superior de la espalda.

Este es un trastorno autosómico recesivo, causado por la alteración (ausencia o mutación) en el gen Survival Motor Neuron 1 (SMN1), localizado en la región cromosómica 5q13.

En los pacientes con AME, como también es conocida por sus siglas, los músculos no reciben las señales encargadas del movimiento, por lo que no se estimulan y con el paso del tiempo reducen su tamaño y se atrofian.

“En su forma aguda tipo I o enfermedad de Werdnig-Hoffmann, son característicos el llanto débil, las dificultades para toser, los trastornos de la deglución y un mal manejo de las secreciones orales (reflejan el compromiso de los núcleos bulbares). El tórax es frecuentemente campaniforme, como consecuencia de la debilidad de los músculos intercostales y la indemnidad del diafragma”, explica el experto Tizzano Ferrari.

Aunque existen 4 tipos, la AME tipo 1 es la más común y representa aproximadamente el 50% de los pacientes. Suele presentarse en etapas tempranas de la niñez, sin embargo, puede manifestarse en adultos en ocasiones poco frecuentes, usualmente como una forma más leve de la enfermedad.

Una enfermedad física, que no llega al cerebro

Contrario a lo que se cree, la AME no afecta la capacidad de una persona para pensar, aprender y entablar relaciones con los demás. Sin embargo, la participación de actividades escolares, incluidos los deportes, y viajar se vuelven más difíciles con el tiempo, lo que puede afectar psicológicamente a los pacientes y sus familias.

Una simple prueba de extracción de sangre puede identificar aproximadamente el 95% de todos los casos de AME. La finalidad de un diagnóstico oportuno es entender su evolución, las implicaciones funcionales, de movilidad y de las posibles complicaciones que los pacientes y sus familias se encontrarán a medida que la patología avanza. Permite, además, anticipar su desarrollo, disminuir el impacto de dichos cambios y preparar a los cuidadores para las posibles complicaciones que puedan surgir.

Además de su detección temprana, se sugiere una estrategia de atención multidisciplinaria. Muchos niños con la enfermedad mejoran al asistir a sesiones de fisioterapia y de terapia ocupacional en las que realizan ejercicios para promover la función muscular, mejorar la movilidad y la calidad de vida. Estas actividades, además, ayudan a proteger las articulaciones, mantienen los huesos fuertes, conservan la flexibilidad y pueden ayudar a aliviar el dolor.

Campaña
Es una enfermedad que, al ser poco conocida, no recibe suficiente atención para su diagnóstico y tratamiento. En agosto, como mes mundial de la sensibilización sobre esta enfermedad, Roche impulsa la campaña #ConectadosconlaAME como una iniciativa para visibilizar este tipo de condiciones, mejorar su entendimiento en la comunidad y promover aspectos como la educación y el empoderamiento en Enfermedades Huérfanas. Esta patología es la enfermedad neuromuscular más frecuente, y la segunda hereditaria recesiva en niños, después de la fibrosis quística.
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