Cómo es la vida con síndrome de Turner

01 de septiembre de 2019 12:00 AM

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Vivir con Síndrome de Turner es vivir una constante adaptación en el sentido en que tenemos que esforzarnos para aceptarlo. Lo más difícil es no dejar que los comentarios negativos te influyan, por tu estatura, y es necesario apoyarte de la familia... He lidiado con la discriminación y el bullying por ser bajita, incluso por ser la nerd y eso me trajo mucho aislamiento social.

“La verdad, le doy gracias a mi mamá porque ella me apoyó desde que lo supo. No soy mala en matemáticas, porque ella me dijo ‘usted es capaz, usted puede’, y con esa mentalidad crecí. No me he sentido menos que nadie.

“La educación debe darse con los familiares y las demás personas. Hay mucha ignorancia sobre el síndrome y deben saber que no todas somos iguales, es un estigma. Analizo mi generación y recuerdo a personas que no tenían nada y les iba peor que a mí (ríe). No deberíamos tener ninguna diferencia, deben saber que somos normales. Enviarnos a colegios normales. Claro, a algunas les cuesta más que a otras.

“Yo tenía ocho años cuando me lo descubrieron a raíz de problemas cardíacos. Mi mamá se asustó, pero, gracias a Dios, lo tomó sabiamente. Me sacó adelante con los medios que pudo.

“Desde el nacimiento sí tuve bastantes problemas de salud. Empecé con asma, luego problemas visuales, luego problemas cardíacos, llegó el endocrino con las hormonas de crecimiento y los estrógenos.

“Mi mamá, mi abuela, la fe en Dios me ayudaron. Todos tenemos una cruz de alguna forma y esta me tocó asumirla desde mi nacimiento, pero lo asumo bien”.

Maribel Zuleta, de 22 años.

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Existe una condición genética que solo afecta a las niñas y se llama síndrome de Turner.

Se trata de la ausencia parcial o total del cromosoma X, que produce características como baja estatura, ausencia de caracteres sexuales femeninos al llegar a la pubertad, problemas endocrinos, problemas con las matemáticas, diabetes, problemas renales y afecciones del corazón.

Yuly Elvira Guevara Infante es la presidente de la Fundación Síndrome de Turner Colombia, que ya tiene nueve años preocupándose por los pacientes con esta condición y asesorando a las familias para lograr el desarrollo integral de estas niñas. Pero más que ser la presidenta, Yuly es mamá de Yulieth, quien al igual que Maribel nació con ‘Turner’.

“Este síndrome aparece en una paciente por cada 2.500 niñas nacidas vivas y de los embarazos, solo nace el 1%. Eso quiere decir que ellas son un milagro, un tesoro”, dice Yuly. Ella descubrió que su hija tenía la condición cuando esta última cumplió los nueve años, al notar sus problemas para aprender matemáticas.

“Cuando mi hija tenía nueve años, mostró dificultad con los números y además se estancó en el crecimiento. Ingresé a pediatría y de allí me remitieron a endocrinología, donde se confirmó que ella tenía el síndrome”, narra la presidente de la fundación. Como ella, las madres de 11.500 colombianas tuvieron que afrontar el diagnóstico, así que Yuly, con la base que le dio su especialización en Servicio al Cliente, determinó que las necesidades de muchas de ellas debían ser apoyadas.

Ella se encargó de darle vida a una entidad que, con ayuda de empresas, a través de donaciones y actividades, respalda y sigue el proceso médico de las mamás de niñas con síndrome de Turner, para que ellas puedan desarrollarse mejor.

A su hija Yulieth, la describe como el vivo “ejemplo a seguir”. “Ella ha estado en todas las etapas de la fundación y es voluntaria”, asegura.

Las niñas pueden tener un crecimiento integral, con la ayuda necesaria. Hay niñas que han llegado hasta quinto de primaria, mientras que hay otras que han llegado a ser profesionales.

“Apoyo a las mamás de las pacientes para que estén tranquilas y también les digo que no se preocupen, porque si Dios permitió que las niñas llegaran con la condición es porque vio algo muy importante en nosotras, que somos merecedores y confiables para guardar un tesoro”, piensa Yuly. Ella acompaña al padre, a la madre y, si es preciso, intercede ante el área de trabajo social de la Eps para facilitar los trámites pertinentes.

No es una discapacidad

El cariotipo normal para la mujer contiene dos cromosomas X denominado 46 XX, pero estas niñas presentan 45X. Les falta uno de los cromosomas X.

La endocrinóloga Estefanía Pinzón, presidente de la Asociación Colombiana de Endocrinología Pediátrica, explica que uno de los mitos que más afecta a las niñas es pensar que el síndrome representa una discapacidad. “Es importante aclarar que no es una discapacidad, ni son pacientes que tengan retardo. Son niñas que pueden tener dificultades de aprendizaje muy específicas en matemáticas y a veces tienen menor sociabilidad”.

En este síndrome, la función de los ovarios en las niñas no es la adecuada, y en gran porcentaje no se desarrolla. “Eso quiere decir que son niñas que no van a tener la evolución normal de la pubertad, no van a aparecer los senos, por ejemplo, y como consecuencia de no tener hormonas femeninas, que son las que nutren el hueso, van a tener osteoporosis”, continúa.

La detección puede darse desde la ecografía o en otros momentos de la vida. “Se puede saber desde la ecografía prenatal, porque hay hallazgos característicos como inflamación en pies y manos, o alteración en el cuello. Lo más frecuente es diagnosticar a una niña que consulta por talla baja entre los 5 y 7 años. Viendo la historia clínica, se puede analizar si es una niña con problemas de aprendizaje o si no le va bien en matemáticas, por ejemplo”, continúa la endocrinóloga.

No todas las niñas tienen las mismas características. Incluso, puede pasar que algunas lleguen a la vida adulta y solo noten el síndrome en el momento en que no puedan concebir. En muchos de los casos, más de 90% de las pacientes necesitan terapia hormonal para evitar problemas por la falta de las mismas.

Es importante
detectar a tiempo

Yuly Infante, la presidente de la Fundación Síndrome de Turner Colombia, con sede en Medellín, puede llegar hasta muchos rincones de Colombia para acompañar a las familias, pero dice que es primordial detectar el Turner a tiempo.

“Necesitamos estar alerta cuando veamos a una niña con talla baja. Es necesario que vayamos a medicina general para que le hagan todas las evaluaciones pertinentes. Una vez se detecte, deben seguir los lineamientos que plantee el endocrino, según las necesidades de la niña: urología, nefrología cardiología y neuropsicología son las que más se dan”, explica.

Su fundación ha dispuesto la página www.sindromedeturnercolombia.jimdo.com, en la que los padres de niñas con esta condición pueden escribir. Esperan visitar algunos casos en Barranquilla y Cartagena.

Aún se desconoce el porqué de esta malformación, que hace que a las células del cuerpo les falte la información genética necesaria para funcionar adecuadamente.

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