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Fibrosis quística, una enfermedad que afecta a los niños

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“El desconocimiento de los síntomas y la confusión con otro tipo de afecciones, hacen que cerca del 80% de los pacientes en Colombia no hayan sido diagnosticados, lo cual reduce sus opciones de recibir un tratamiento oportuno", es la conclusión a la que ha llegado la Asociación Colombiana de Neumología Pediátrica sobre el diagnóstico tardío de la fibrosis quística.

A pesar de que en Colombia no se conoce el dato exacto de los niños que nacen con fibrosis quística, un estudio realizado por científicos de la Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad del Rosario en 2010, estima que uno de cada 5 mil 25 niños nace con esta enfermedad, cifra que va en línea con la incidencia presentada en los países latinoamericanos, la cual se estima en un caso por cada 3 mil 862 nacimientos.

De acuerdo con Catalina Vásquez, presidenta de la Asociación Colombiana de Neumología Pediátrica, el principal problema en Colombia es el diagnóstico tardío de la enfermedad. 

“Queremos llamar la atención de los médicos y también de los padres de familia para que sospechen cuando observen que los síntomas específicos de la enfermedad se presentan en sus hijos, y de esta manera se pueda lograr un diagnóstico oportuno y un tratamiento que les permita mejorar el pronóstico de vida, y evitar daños mayores a los órganos involucrados”.

¿Qué es fibrosis quística?

Es una enfermedad crónica y hereditaria que empieza desde la concepción, por lo cual el paciente nace con la enfermedad y la puede manifestar a cualquier edad.

Sin embargo, la mayoría de ellos la desarrolla antes de cumplir los 3 años de edad, y entre 10 y el 15% manifiestan síntomas en el momento de nacer, principalmente bloqueo intestinal (íleo meconial).

Cuando los padres son portadores, ¿cuál es el riesgo de que sus hijos la padezcan?

Si ambos padres son portadores existe el 25% de riesgo de que sus hijos padezcan la enfermedad. De igual forma, la fibrosis quística se caracteriza por la alteración de una proteína transportadora de cloro que se encuentra localizada en las células epiteliales de diferentes órganos.

Esta patología, que hace parte del grupo de las llamadas “enfermedades huérfanas”, afecta principalmente los órganos del cuerpo en donde se encuentran las glándulas exocrinas, especialmente los sistemas respiratorio y gastrointestinal, con producción de secreción espesa. Ese moco espeso en los bronquios hace que los pacientes sean propensos a sufrir de infecciones respiratorias frecuentes, mientras que en el páncreas hace que las enzimas, sustancias necesarias para la absorción de los distintos nutrientes, no lleguen al intestino, lo cual ocasiona diarreas frecuentes y desnutrición.

Síntomas

* Tos frecuente que se acompaña de flema espesa.

* Neumonía e infecciones respiratorias recurrentes.

* Retardo en el crecimiento y poca ganancia de peso.

* Bronquitis a repetición.

* Diarreas persistentes.

* Problemas intestinales.

* Sudor salado.

* Desnutrición.

* Prolapso rectal (el intestino se sale por el ano).

Diagnóstico

Prueba del sudor. Es la prueba fundamental en diagnóstico y se puede hacer a cualquier edad. Consiste en estimular la piel con pilocarpina para obtener sudor, en el que se miden la cantidad de sodio y el cloro.

Estudio genético. Analiza las mutaciones del gen que determina la enfermedad, las cuales varían según la raza y la población y de las cuales en la actualidad hay un poco mas de mil 300. Es necesaria la detección de dos mutaciones del gen para confirmar el diagnóstico.

Diagnóstico prenatal. Se detecta antes del nacimiento mediante amniocentesis.

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