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Mutaciones genéticas, a menudo espontáneas, posible causa de autismo

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Cientos de pequeñas y poco frecuentes mutaciones genéticas, a menudo espontáneas, juegan un papel clave en el autismo, según estudios publicados hoy que marcan un avance en la comprensión de este complejo trastorno del desarrollo del niño. 

Los científicos confirmaron así la hipótesis según la cual, muchas de esas mutaciones no son hereditarias y se manifiestan sólo en los individuos afectados.     

Los investigadores analizaron una muestra de unas 1.000 familias de las cuales uno de los hijos padecía autismo.     

Uno de los tres estudios reveló que en esos hogares el niño autista tenía cuatro veces más posibilidades que su hermano o hermana de sufrir esas mutaciones genéticas espontáneas.     

Todos estos trabajos, publicados el 9 de junio en la revista Neuron, parecen indicar que esas numerosas pequeñas variaciones genéticas afectan sobretodo a la formación de sinapsis, esenciales para que las neuronas, las células nerviosas, comuniquen entre ellas.      

“La diversidad de las variaciones genéticas implica que un tratamiento específico a una forma de autismo puede no tener ningún efecto en la mayoría de los casos”, explicó el doctor Michael Wigler, del Cold Spring Harbor Laboratory (Nueva York), autor principal de uno de estos estudios.     

Por primera vez, los trabajos de Wigler demuestran que existen de 250 a 300 lugares en el genoma humano donde un número de variaciones genéticas puede provocar una u otra forma de autismo.     

Esta investigación también permitirá probablemente comprender mejor las razones por las cuales el autismo, que afecta a 1% de los niños en Estados Unidos, concierne cuatro veces más a los niños que a las niñas a partir de los tres años.     

“Una vez que identifiquemos con suficiente certitud los genes cuyas mutaciones están asociadas al autismo, podremos comenzar a pensar con más claridad en los problemas específicos que afectan a cada uno de esos niños, en lugar de intentar tratar un conjunto de trastornos”, declaró el doctor Matthew State, de la Universidad de Yale (Connecticut, noreste), autor de otro de los estudios publicados.     

Según State, “estos trabajos representan un avance hacia la comprensión de la arquitectura genética del autismo y aportan nuevas bases para poner al día los mecanismos moleculares y de desarrollo neurobiológico causantes de este síndrome, una etapa esencial para concebir y poner a ejecución nuevos enfoques de tratamientos específicos”.     

El doctor Dennis Vitkup, de la Universidad de Columbia en Nueva York, quien dirigió la tercera investigación, estima que los estudios realizados por su equipo “ confortan fuertemente la hipótesis según la cual los problemas de formación de sinapsis (...) son probablemente la causa principal del autismo”.     

De igual manera, uno de los estudios, identificó una región del genoma llamada 7q11.23, posible causa de dos trastornos que se manifiestan por dos comportamientos sociales opuestos.

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