Hoy, 9 de junio, se conmemora el Día Internacional de Concientización de la Enfermedad de Batten, un grupo de trastornos hereditarios, progresivos, fatales y poco frecuentes del sistema nervioso, que suelen manifestarse desde la infancia.
Estas enfermedades, cuyos síntomas frecuentes incluyen pérdida de la visión, convulsiones, retraso y pérdida eventual de las habilidades previamente adquiridas, demencia y movimientos anormales, también son conocidas como lipofuscinosis ceroidea neuronal (CLN) y se clasifican con estas iniciales, asignándoles un número según el tipo de gen afectado. Lea: 15 de mayo: día mundial para visibilizar tres enfermedades raras
La CLN2 afecta aproximadamente nueve personas por cada 100.000 nacidos vivos en todo el mundo, sin embargo, en Colombia no se tiene la cifra exacta de los afectados. Se caracteriza por la pérdida del lenguaje adquirido previamente, que suele aparecer a partir de los 3 años (o a partir de los 6 en algunos casos).
Con el tiempo, se presentan trastornos del movimiento, como dificultad para caminar o caídas frecuentes, así como problemas de concentración, alteraciones del sueño y dificultades de aprendizaje. Estos síntomas pueden llevar a sospechar de diversas enfermedades, como el autismo, hasta que aparece una crisis epiléptica de origen desconocido, lo cual explica por qué en general el diagnóstico es tardío. Lea: Mucopolisacaridosis, una enfermedad rara y confusa
Por esta razón, la Asociación Colombiana de Neurología Infantil (Asconi) y un grupo de especialistas presentaron el “Consenso de expertos para el diagnóstico de la lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 2 en Colombia”, con el objetivo de reducir el tiempo de diagnóstico.
La doctora Irma Caro, presidente de la Asociación Colombiana de Neurología Infantil, señaló que “en nuestro país tenemos la capacidad de diagnosticar de manera eficaz la enfermedad de Batten y contamos con herramientas para ayudar a estos niños. Lamentablemente, los pacientes acceden a estos recursos de manera tardía, principalmente debido a demoras en el diagnóstico atribuidas a síntomas poco específicos y a la falta de conocimiento del personal médico sobre esta enfermedad. Reducir estos tiempos podría disminuir la neurodegeneración y mejorar la calidad de vida del paciente y su familia”.
Y es que el progresivo avance de esta enfermedad no espera. La mayoría de los cuidadores solicitan asesoramiento psicológico para saber cómo afrontar los cambios.
El doctor Óscar Mauricio Espitia, neuropediatra del Hospital de la Misericordia y miembro del grupo de especialistas que participó en esta iniciativa, explicó que mejorar los tiempos de diagnóstico y aumentar el conocimiento entre colegas “son dos aspectos que hemos identificado como áreas de mejora en el manejo de pacientes con la enfermedad de Batten”.
Agregó que “el consenso está conformado por siete neuropediatras provenientes de diferentes regiones del país, con el fin de proporcionar una guía sencilla para médicos generales, pediatras, neurólogos, fisiatras, fonoaudiólogos, terapeutas del lenguaje y otros profesionales de la salud que se enfrentan a la posibilidad de diagnosticar la enfermedad de Batten”.
Este documento se compartirá en el marco del XV Congreso Colombiano de Neurología Infantil, que se realizará desde hoy hasta el 12 de junio en Barranquilla.
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