Salud


15 de mayo: día mundial para visibilizar tres enfermedades raras

La mucopolisacaridosis, el síndrome de Ehlers-Danlos y la esclerosis tuberosa son enfermedades poco frecuentes. ¿Las has escuchado?

REDACCIÓN SALUD

15 de mayo de 2023 10:54 AM

Cuando Carlos Albán se despertó esa mañana, no se imaginó que ese día llegaría por fin al diagnóstico de la enfermedad que silenciosamente lo llevaba aquejando por tantos años, la mucopolisacaridosis, en específico la tipo IV, conocida como síndrome de Morquio.

El caso de Carlos es especial. Nació en 1973 en Pereira (Risaralda) y sus síntomas avanzaron por mucho tiempo, afectando especialmente su movilidad. Sin un diagnóstico claro, terminó bachillerato y decidió estudiar diseño publicitario. Lea: Mucopolisacaridosis, una enfermedad rara y confusa

15 de mayo: día mundial para visibilizar tres enfermedades raras

“Hay muy poco conocimiento sobre las mucopolisacaridosis y ese desconocimiento es lo que finalmente lleva al: “esperemos que crezca”, “esperemos que se desarrolle” y terminamos desestimando las señales de alarma. Puede estar ocurriendo que estemos pasando por alto ciertos signos en los niños como la talla baja”, explica la doctora Silvia Maradei, médica genetista clínica del Hospital Pediátrico de La Misericordia, en Bogotá.

Casos como el de Carlos constituyen un gran reto diagnóstico para la comunidad médica, pues la gravedad del compromiso que los pacientes pueden tener depende mucho del tipo de MPS.

¿Qué son las mucopolisacaridosis?

Hoy 15 de mayo, Día Mundial de las Mucopolisacaridosis, usted debe saber que las MPS o mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias, en las cuales hay una enzima defectuosa o faltante que genera la acumulación de una sustancia llamada glicosaminoglicano.

Ese depósito anormal produce daño celular progresivo y permanente que afecta apariencia, capacidades físicas, funcionamiento de los órganos y sistemas. Algunos de los efectos de esta patología son las infecciones respiratorias frecuentes, las otitis a repetición, el abdomen prominente, manos con dedos cortos y gruesos, pecho arqueado, entre otros. Lea: Ni la enfermedad huérfana que padece le ha impedido cumplir sus sueños

15 de mayo: día mundial para visibilizar tres enfermedades raras

La doctora Maradei señala que las alarmas sobre mucopolisacaridosis deben encenderse cuando se presenta uno o varios de estos signos: “los niños dejan de parecerse a sus padres o familia, las mejillas se ven más prominentes y cuadradas, presenta desviaciones en la columna o aparece una giba en la espalda, presenta desviaciones en las rodillas (rodillas juntas o piernas en forma de X), tiene una talla baja en comparación a sus pares, puede presentar hernia umbilical, los ojos podrían llegar a cambiar de color y se ven azulados, las cejas se vuelven más pobladas, e inclusive cuando su lengua se hace más grande y la nariz se ensancha sin motivo aparente”.

Existen varios tipo de MPS, incluyendo: MPS II (síndrome de Hunter), MPS III (síndrome de Sanfilippo) y MPS IV (síndrome de Morquio).

Síndrome de Ehlers-Danlos

Este 15 de mayo se celebra además el Día Mundial del Síndrome de Ehlers-Danlos, con el objetivo de visibilizar esta enfermedad poco frecuente, además de recordar a las autoridades la importancia de la investigación para obtener un diagnóstico precoz y un tratamiento.

De acuerdo con la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos (NIH por sus siglas en inglés), el síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel muy elástica (hiperelástica) en la que se forman hematomas con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente.

La gravedad de los síntomas, que son: articulaciones flexibles en exceso, piel flexible y piel frágil, puede variar según la persona y depende del tipo específico de síndrome de Ehlers-Danlos que tenga. El tipo más frecuente es el síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo.

El síndrome de Ehlers-Danlos puede convertirse en un problema si usted sufre una herida que necesita sutura, porque muchas veces la piel no es lo suficientemente fuerte para resistirla.

La Clínica Mayo advierte: “Las personas con el síndrome de Ehlers-Danlos vascular corren el riesgo de sufrir rupturas de los vasos sanguíneos principales, que pueden ser mortales. Ciertos órganos, como el útero y los intestinos, también pueden sufrir rupturas. El embarazo puede aumentar el riesgo de ruptura del útero”.

Esclerosis tuberosa

Hoy, además, es un día para visibilizar una enfermedad que se estima afecta a 1 de cada 6.000 nacidos vivos: la esclerosis tuberosa. Un millón de personas en el mundo padecen esta rara enfermedad.

La esclerosis tuberosa es un trastorno genético raro que causa tumores benignos, que pueden crecer en distintas partes del cuerpo y alterar la función de los órganos afectados (con más frecuencia son ojos, corazón, cerebro, pulmones, riñones y piel).

Los síntomas pueden incluir: problemas con la piel, como zonas de piel claras y gruesas, convulsiones, problemas de conducta, discapacidades del aprendizaje y problemas renales.

La esclerosis tuberosa no tiene cura, pero los tratamientos pueden ayudar a disminuir los síntomas.

Esta enfermedad puede manifestarse de manera diferente de unas personas a otras, incluso dentro de la misma familia, llegando a comprometer en determinados casos seriamente la salud de los pacientes.

La NIH explica que “algunas personas presentan signos de esclerosis tuberosa al momento de nacer. En otras el desarrollo de los síntomas puede tomarse más tiempo. La enfermedad puede ser leve en algunos casos o provocar severas limitaciones. En casos raros, los tumores en los órganos vitales u otros síntomas pueden amenazar la vida”.

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