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¡Extraordinario! El niño con Síndrome de Rubinstein-Taybi

Andrés Felipe Ortega Banquez es ese uno de cada 100 mil o 125 mil nacimientos. Vive en una invasión en Henequén, donde su madre nos contó el milagro que es su vida.

EL UNIVERSAL

26 de noviembre de 2023 12:00 AM

Sin siquiera imaginarlo, porque nunca fue advertida de algo semejante durante sus juiciosos controles prenatales, Beyby Margarita Banquez Guzmán dio a luz a un niño con una enfermedad tan rara, que su incidencia es de un caso por cada 100 mil o 125 mil nacimientos. Lea: Hombre de 62 años fue asesinado por sicarios en plena vía

Andrés Felipe Ortega Banquez llegó al mundo con el Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), un trastorno genético que se caracteriza por una estatura baja, pulgares y dedos gordos anchos, ciertos rasgos en la cara, además de dificultades de aprendizaje y desarrollo. Puede ser causado por una mutación en el gen CREBBP o en el gen EP300, o como el resultado de una pequeña pérdida de material genético del cromosoma 16, explica el Centro de Información de Enfermedades Genéticas y Raras de los EE. UU., que agrega que en algunos casos se desconoce la causa. No tiene cura. El tratamiento es sintomático y de apoyo.

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