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Columna

Editar el genoma humano

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Hace 10.000 años, en esa África lluviosa, selvática y húmeda pululaban mosquitos transmisores de un parásito que destruía los glóbulos rojos. La población era diezmada por esa mortal enfermedad, hoy llamada paludismo. Pasaron siglos y decenas de miles de muertes hasta que un buen día, hace unos 7.300 años, nació un niño con una rara alteración genética que hacía que sus glóbulos rojos fueran diferentes a los del resto de mortales. Con las resultas que era resistente al paludismo, vivió mucho más que sus contemporáneos y transmitió esa entonces benéfica mutación genética a millones de descendientes de africanos. Tal mutación es la anemia de células falciformes. Hoy, 259 generaciones después, causa casi 400.000 muertes cada año.

Cuando algunas bacterias son infectadas por virus, tienen un sistema para detectar el material viral, cortarlo, inactivarlo y curar la infección. Esto fue descubierto hace más de 35 años. Tal sistema fue denominado con el acrónimo CRISPR (por las siglas en inglés de Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas y Regularmente Interespaciadas). En 2012, las doctoras Doudna y Charpentier publicaron que CRISPR podría servir como herramienta de ingeniería genética. Por esto recibieron el Premio Nobel de Química 2020. En la práctica CRISPR es una especie de tijera molecular que corta fragmentos genéticos que producen una enfermedad y luego unen el material genético restante dejándolo como nuevo, sin la enfermedad.

Recientemente la FDA y la EMA, agencias reguladoras de medicamentos de Estados Unidos y Europa, respectivamente, aprobaron CASGEVY (una terapia de edición genética basada en CRISPR para el tratamiento de la anemia de células falciformes y la beta talasemia). CASGEVY edita, de manera revolucionaria, las células madres del paciente, con lo cual identifica y corta las secciones específicas del ADN que producen la enfermedad, introduce una nueva combinación que estimula la producción de glóbulos rojos normales. Se espera que CRISPR sirva para el estudio, diagnóstico y manejo del cáncer, infecciones y muchas otras enfermedades. Por ahora, CRISPR es muy costosa y solo puede hacer modificaciones específicas en algunas regiones del genoma humano. La ciencia espera que, en la próxima década, con una inyección, o una pastilla, se introducirá la capacidad de detectar y quitar las partes dañadas del genoma humano y curar enfermedades.

Las mismas investigadoras aspiran a que esta poderosa herramienta sea usada de manera responsable, en beneficio de la mayor cantidad de personas. Lo decía Curie: “Nada en la vida es para ser temido, solo para ser comprendido. Ahora es el momento de entender más, de modo que podamos temer menos”.

*Profesor Universidad de Cartagena.

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