El 07 de septiembre se conmemora a nivel mundial el Día Mundial de la Concienciación de la Distrofia Muscular de Duchenne, una enfermedad rara de origen genético que se manifiesta principalmente en niños varones y puede notarse incluso desde antes de los 3 años de edad. Se trata de un desorden progresivo del músculo que afecta su función y los pacientes terminan perdiendo totalmente su movilidad e independencia.
La Fundación Colombiana para Distrofia Muscular tiene actualmente 271 pacientes con esta enfermedad, sin embargo, podrían presentarse demoras en los diagnósticos debido al mismo desconocimiento de signos y síntomas, lo que puede desencadenar en retrasos en la confirmación de la enfermedad y, a su vez, aplazamiento en el tratamiento, lo que significa una disminución en la calidad de vida. (Lea aquí: La mitad de los pacientes con diabetes no conoce su diagnóstico)
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“Para detectar esta enfermedad, es importante tener en cuenta los hitos del neurodesarrollo, por ejemplo, en qué momento un niño debería sentarse o caminar. Así mismo, revisar las características de su marcha y alertar si se cae constantemente. Hoy, por medio de un cuidado multidisciplinar, es posible manejar la enfermedad y los pacientes pueden caminar durante más años, incluso prolongar la función de sus miembros superiores y su capacidad respiratoria”, afirma el doctor Juan Carlos Prieto, médico genetista.
Signos y síntomas
Retraso psicomotriz
Debilidad muscular
Dificultad para saltar, correr o subir escaleras
Caídas frecuentes
Atraso en el habla y problemas de conducta
Necesita ayuda para levantarse del suelo, se apoya sobre sus piernas para levantarse (maniobra de Gowers).
Pantorrillas con desarrollo exagerado
Camina con marcha de pato y con postura lordótica lumbar
“Una discapacidad no es una incapacidad. Las limitaciones que pone el entorno pueden llegar a ser más grandes que la enfermedad en sí. Los pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne tenemos voluntad de hierro, somos resilientes y valientes para afrontar las dificultades. Identificarla a tiempo hace que el tratamiento nos permita seguir adelante con nuestros sueños, nuestros talentos y nuestras profesiones”, afirma Yeison Steven Ramírez, paciente con DMD y miembro de la Fundación Colombiana para Distrofia Muscular.