Yesmín Caris Julio tiene 39 años y trabaja duro como muchas mujeres cabeza de hogar, para sostener a sus tres hijos: Aarón, Camilo y Ruthmary.
Sin embargo, para esta mujer la situación se torna compleja dado que además de las responsabilidades del hogar, tiene que lidiar con la enfermedad huérfana que padecen sus hijos varones.
Aarón, de 16 años, está diagnosticado con distrofia muscular de Duchenne, considerada una enfermedad rara, denominada así por la baja frecuencia con que se presentan en la población y que se caracteriza, dentro del grupo de las distrofias, por el rápido deterioro de los pacientes que la padecen.
Yesmín tiene un salario de aproximadamente 600 mil pesos, de los cuales paga 200 mil en el arriendo de la casa en la que habita con sus hijos en el barrio Nuevo Paraiso y lo demás lo reparte en transporte, alimentos, servicios y otras necesidades básicas que tiene su familia.
CONDICIÓN HEREDITARIA
Además de la preocupación que a Yesmín le genera el estado de salud de Aarón, desde que Camilo, de tres años, nació la madre no tiene paz.
“Con el precedente de Aarón, cuando supe que el bebé era un varón sentí mucho miedo porque esta es una enfermedad hereditaria, que por lo general afecta a los niños, por eso apenas nació lo llevé a control y a los seis meses le hicieron un estudio que no arrojó nada. Continué haciéndole seguimiento y lo llevé a donde una genetista, ella le mandó otro examen en el que se dio cuenta de que el niño tenía síntomas de la enfermedad y ordenó un estudio complementario que es el que Sura Eps, nos ha negado”, cuenta la madre de los menores.
Con dicho análisis genético-molecular, que consiste en un estudio del ADN del paciente para identificar las mutaciones relacionadas con la enfermedad genética o con un aumento del riesgo de desarrollarla, se podría definir con exactitud que tipo de distrofia podría tener Camilo, incluso Ruthmary, quien por ser mujer podría ser portadora de la misma.
“La niña no presenta ningún problema, pero habría que hacerle el examen a ella para saber si tiene la misma predisposición genética porque así sabremos si hay posibilidad de que sus hijos también, más adelante, tendrán la enfermedad”, asegura la madre.
EN MANOS DE LA DEFENSORÍA
El pasado viernes, la Defensoría Regional Bolívar visitó a Yesmín Caris con el fin de verificar qué derechos le están vulnerando a ella y a sus hijos por parte de la EPS a la que está afiliada.
Teniendo en cuenta que Sura se niega a ordenar el examen genético molecular que los niños necesitan, la Defensoría, que tiene entre sus funciones atender, orientar y asesorar en el ejercicio de sus derechos a los ciudadanos, se encargó del escrito de tutela que se presentará en el que solicitarán el tratamiento integral de los menores, que no solo incluye exámenes especializados sino terapias, una férula que necesita Aarón para que sus piernas no se sigan atrofiando y otros servicios médicos.
ENFERMEDADES HUÉRFANAS EN COLOMBIA
En agosto de este año, el viceministro de Salud y Protección Social, Fernando Ruiz, dio a conocer la ruta de trabajo para la atención de enfermedades huérfanas (raras) en el Colombia.
En dicho momento, el Viceministro destacó que para enero de 2015, se proyecta tener lista la auditoría al censo que recientemente finalizó para identificar a los pacientes afectados con estas patologías y cumplido esto, la información será reportada en el Sistema Nacional de Vigilancia en Salud Pública (Sivigila), para luego crear un sistema de divulgación.
Posteriormente, anunció que el Ministerio trabajará en un “modelo de aprendizaje que prevea elementos como las dificultades para la detección, diagnóstico y manejo de estos pacientes y que se tendrán en cuenta además, los precios de medicamentos y el sobrediagnóstico.
Según Ángela Chaves, presidente de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer), “es mucho lo que se ha avanzado, pero también mucho lo que nos falta. Los pacientes nos mostramos optimistas y esperamos que con este trabajo interinstitucional podamos lograr una atención integral para los afectados”, misma esperanza que guarda Yesmín Caris respecto al tratamiento de sus hijos.
POCO CONOCIMIENTO
Según Fecoer en Colombia “no hay estudios epidemiológicos sobre las enfermedades raras, ni datos fiables o registros consolidados sobre carga poblacional, así como políticas públicas en salud que respondan a las necesidades de este colectivo en estado de vulnerabilidad”.
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