La anemia de células falciformes (ACF) es un trastorno genético en el que hay un defecto en la hemoglobina transportada en los glóbulos rojos, que les hace cambiar su forma de disco aplanado flexible por una rígida que se asemeja a una hoz o medialuna; esto los predispone a romperse fácilmente o a obstruir y taponar los vasos sanguíneos, impidiendo la distribución del oxígeno a diferentes zonas del cuerpo.
Se considera una enfermedad huérfana, es decir de aquellas con una prevalencia de una entre 5 mil personas. Pero el 70% de los casos que se atienden en Colombia están en Buenaventura, Bolívar, Valle del Cauca, Atlántico, Antioquia y Cesar, “es decir que la incidencia de esta enfermedad es mucho mayor en estas zonas geográficas donde aproximadamente 1 de cada 500 padecen ACF”, establece el Instituto Nacional de Salud.
Natalia Villaroya, especialista en Hematología, nos explica más sobre esta enfermedad y nos habla sobre un punto importante en medio de la pandemia.
¿Por qué se confunde una enfermedad huérfana con COVID? ¿Cómo saber cuándo prescribirle al paciente los estudios correspondientes para el caso de la ACF?
- No es que se confunda si los pacientes tienen coronavirus o anemia de células falciformes, principalmente porque los pacientes de ACF normalmente están diagnosticados desde su infancia. La confusión puede ocurrir es porque los síntomas de una crisis vaso-oclusiva de dolor pueden ser parecidos con los de una infección inicial por coronavirus. Por ejemplo, si es una crisis de síndrome torácico agudo, esta produce tos, dificultad respiratoria y dolor para respirar, síntomas muy comunes en la infección por COVID-19. Asimismo, los pacientes, en medio de una crisis de dolor, también pueden presentar fiebre, malestar general, dolor en el cuerpo y cabeza.
Lo que el médico de atención de urgencias debe estar dispuesto a hacer es investigar los posibles contactos que tuvo el paciente, preguntar si hay alguna diferencia en los síntomas que el paciente experimenta con base en crisis de dolor previas y, por último, empezar a manejar la crisis con buena hidratación, analgésicos y lo que vaya requiriendo. Igualmente, es importante tener presente que el paciente puede tener además una infección por coronavirus, así que es oportuno solicitarle una prueba que diagnostique si tiene o no infección por coronavirus en curso, para, ya con la prueba, saber si se maneja el paciente como una con crisis vaso-oclusiva o como uno con crisis y una infección respiratoria.
¿En Colombia existen tratamientos oportunos para la enfermedad? ¿Los pacientes tienen fácil acceso?
- Los tratamiento para la enfermedad sí existen en Colombia, de hecho existen unas guías para el manejo de la drepanocitosis. Sin embargo, el acceso a estos depende es de las características socioeconómicas de los pacientes y la gran mayoría están ubicados en poblaciones alejadas de las grandes ciudades, por lo cual consulta muy poco a los servicios de salud y las personas se acostumbran a vivir con la enfermedad y a manejar solos los episodios de crisis, sin pensar en prevenir las complicaciones futuras de la enfermedad.
Por otro lado, acceder a los tratamientos de manera oportuna también depende mucho de su aseguradora, del lugar donde vive la persona y del interés del paciente y la familia por dar manejo a la enfermedad.
Pero los tratamientos sí están, y está comprobado que cuando los pacientes están bien adheridos tienen una muy buena calidad y expectativa de vida favorable.
¿Cómo desmejora la anemia de células falciformes la vida del paciente? ¿Qué puede pasar si no se trata?
- Los pacientes van presentando deterioro progresivo de su clase funcional. Desde niños pueden empezar a padecer episodios de crisis continuamente que causan infartos cerebrales o micro-isquemias, que alteran su capacidad cognitiva y los predispone a contagiarse de infecciones frecuentemente, entonces son niños que de pronto no les va muy bien en la escuela y cuentan con rendimiento escolar bajo y problemas de concentración. Por supuesto, los niños también aprenden a vivir con dolor la mayor parte del día.
Ya en los adultos vemos el aumento de infecciones como neumonía, hospitalizaciones frecuentes, requerimiento de transfusiones sanguíneas y efectos adversos por la sobrecarga de transfusiones, compromiso cardíaco, pulmonar y de la función renal, pérdida de proteínas por el riñón.
Por otro lado, disminución de su actividad funcional, se sienten mucho más fatigados para trabajar o hacer esfuerzo físico de manera continua, entonces tienen dificultad respiratoria e incluso pueden llegar a tener cuadros de hipertensión pulmonar; debido a esta disminución en su capacidad productiva, tienen altos niveles de ausentismo en los trabajos, lo que les implica inestabilidad laboral.
Estos pacientes que no están en tratamientos, ni controles con sus médicos, y a quienes no se les hace prevención de crisis de vaso-oclusión, padecen una disminución en su calidad y expectativa de vida, lo que hace sumamente importante que estén identificados desde antes y bajo un adecuado control que prevenga los episodios de crisis y las complicaciones crónicas de la enfermedad.
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