Cada 29 de febrero (y 28, en los años no bisiestos) se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas (EH), antes llamadas “raras”, una fecha que ha permitido visibilizar esta problemática a nivel global y por la que en esta ocasión sacamos a la luz de la mano de un experto el angioedema hereditario.
Es una de las más de siete mil enfermedades clasificadas como raras o poco frecuentes y de acuerdo con Jaime Ocampo Gómez, presidente de la Asociación Colombiana de Alergia, Asma e Inmunología (ACAAI), se caracteriza por la aparición de hinchazones recurrentes que pueden surgir en cualquier parte del cuerpo, “principalmente en la cara, lengua, labios, párpados, cuello, extremidades y genitales. Incluso puede generar dolor abdominal agudo, que puede llegar a ser muy intenso”. Lea: Estas son 2 enfermedades raras que afectan a hombres y a mujeres
Principal factor de riesgo
El Dr. Ocampo señaló que en pacientes con angioedema hereditario existe un antecedente familiar en primer o segundo grado, pero en uno de cada cuatro casos el paciente que presenta ese angioedema es el caso índice, es decir, el primero en la familia.
Explicó que “gran parte de estos angioedemas están determinados por factores genéticos y quizás el principal factor de riesgo es el embarazo o las uniones entre miembros con algún grado de consanguinidad, lo que aumenta la probabilidad de que, si hay un cambio genético, sea más fácilmente visible”.
Atento a la detección
Se estima que la mayoría de los casos se diagnostican antes de los 30 años, y sería ideal poder diagnosticarlos tempranamente, preferiblemente en los primeros 5 a 10 años de vida.
Si bien hay varias posibles causas para las hinchazones, cuando estas “no están acompañadas de ronchas u otros síntomas cutáneos, es necesario considerar el angioedema hereditario como una posibilidad”, indicó el alergólogo clínico. Lea: Un futuro prometedor para los pacientes con enfermedades raras
El Dr. Ocampo destacó que “identificar estos casos tempranamente ayuda a evitar tratamientos innecesarios o ineficaces, previene la iatrogenia y reduce el riesgo de desarrollar problemas de hipertensión. Los tratamientos específicos destinados a ayudar a estos pacientes pueden evitar complicaciones, siendo la más temida el compromiso de la vía aérea, que puede llevar al cierre de la laringe o a una hemorragia en la misma, resultando en asfixia y la necesidad de cuidados intensivos”.
La prevención efectiva
Dado que el angioedema hereditario es una alteración principalmente genética, el experto indicó que la prevención efectiva podría realizarse solo mediante una adecuada consejería genética y planificación familiar. Lea: Estas son las Enfermedades Huérfanas detectadas en Cartagena
“En el caso de una persona que tenga antecedentes familiares de angioedema y desee tener hijos, debería recibir asesoramiento genético para conocer la probabilidad de que sus hijos también desarrollen angioedema. La mejor manera sería una planificación adecuada del embarazo y una asesoría genética preconcepcional”, recomendó.
Casos en Colombia
Consultado sobre cifras de casos en el país, en el marco del ‘Takeda Expo 2024’, el presidente de ACAAI afirmó que “existen lo que llamamos comunidades, algunos puntos calientes donde la enfermedad se presenta con mayor frecuencia. Por ejemplo, hay una parte significativa en Antioquia, otra en los Santanderes, también en los alrededores de Tolima Grande, en Boyacá, Huila y Tolima (...) Por cuestiones culturales, se dieron casos de endogamia, es decir, matrimonios entre primos o sobrinos, lo que contribuyó a una mayor incidencia de la enfermedad”.
Precisó que “se estima que en Colombia hay alrededor de 500 pacientes diagnosticados, pero aún hay muchos más por identificar. Se espera que haya alrededor de 1.000 a 1.100 pacientes con esta patología en el país. Por lo tanto, se sigue trabajando en ello, implementando estrategias desde el punto de vista genético. Por ejemplo, se realizan tamizajes familiares en colaboración con empresas especializadas en salud para identificar si algún miembro de las familias afectadas es portador de la enfermedad o si ya la padece”.
Para el especialista, los diagnosticados con esta rara enfermedad se enfrentan a varios desafíos.
“Primero, los angioedemas pueden llegar a ser dolorosos. Segundo, afectan de manera significativa la calidad de vida. Tercero, pueden experimentar episodios de angioedema muy recurrentes y repetitivos. Cuarto, pueden sufrir afectaciones incluso en órganos internos”, puntualizó. Y agregó que los dolores abdominales, en ocasiones, han llevado a que los pacientes sean sometidos a cirugía debido a la sospecha de peritonitis, apendicitis, colangitis, entre otras condiciones similares.