El 07 de septiembre se conmemora a nivel mundial el Día Mundial de la Concienciación de la Distrofia Muscular de Duchenne, una enfermedad rara de origen genético que se manifiesta principalmente en niños varones y puede notarse incluso desde antes de los 3 años de edad. Se trata de un desorden progresivo del músculo que afecta su función y los pacientes terminan perdiendo totalmente su movilidad e independencia.
La Fundación Colombiana para Distrofia Muscular tiene actualmente 271 pacientes con esta enfermedad, sin embargo, podrían presentarse demoras en los diagnósticos debido al mismo desconocimiento de signos y síntomas, lo que puede desencadenar en retrasos en la confirmación de la enfermedad y, a su vez, aplazamiento en el tratamiento, lo que significa una disminución en la calidad de vida. (Lea aquí: La mitad de los pacientes con diabetes no conoce su diagnóstico)
“Para detectar esta enfermedad, es importante tener en cuenta los hitos del neurodesarrollo, por ejemplo, en qué momento un niño debería sentarse o caminar. Así mismo, revisar las características de su marcha y alertar si se cae constantemente. Hoy, por medio de un cuidado multidisciplinar, es posible manejar la enfermedad y los pacientes pueden caminar durante más años, incluso prolongar la función de sus miembros superiores y su capacidad respiratoria”, afirma el doctor Juan Carlos Prieto, médico genetista.
Signos y síntomas
Retraso psicomotriz
Debilidad muscular
Dificultad para saltar, correr o subir escaleras
Caídas frecuentes
Atraso en el habla y problemas de conducta
Necesita ayuda para levantarse del suelo, se apoya sobre sus piernas para levantarse (maniobra de Gowers).
Pantorrillas con desarrollo exagerado
Camina con marcha de pato y con postura lordótica lumbar
“Una discapacidad no es una incapacidad. Las limitaciones que pone el entorno pueden llegar a ser más grandes que la enfermedad en sí. Los pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne tenemos voluntad de hierro, somos resilientes y valientes para afrontar las dificultades. Identificarla a tiempo hace que el tratamiento nos permita seguir adelante con nuestros sueños, nuestros talentos y nuestras profesiones”, afirma Yeison Steven Ramírez, paciente con DMD y miembro de la Fundación Colombiana para Distrofia Muscular.
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