Durante años, cientos de personas en Bolívar han enfrentado un camino lleno de incertidumbre: síntomas inexplicables, múltiples remisiones y diagnósticos que nunca llegan.
Ese panorama llevó al Hospital Universitario del Caribe (HUC) a convertirse en uno de los centros regionales con una de las rutas más estructuradas para la atención de enfermedades huérfanas, un compromiso que combina rigor científico, capacidad diagnóstica y acompañamiento integral a las familias.
“Nos encontramos con pacientes que habían recorrido el sistema de salud sin una respuesta clara. Crear esta área era una necesidad técnica, normativa y, sobre todo, humana”, afirma el gerente del HUC, Rodrigo Arzuza Jiménez.
La decisión se fundamentó en la Ley 1392 de 2010, la Resolución 2048 de 2015 y la Política de Atención Integral en Salud, que obligan a garantizar diagnóstico oportuno y seguimiento especializado a esta población. Pero, además, responde a un contexto regional marcado por subregistro y una prevalencia creciente de patologías genéticas, metabólicas y autoinmunes.
Desde su puesta en marcha, el área ha recibido casos clínicos complejos y de larga evolución. “Muchos pacientes llegaban después de años sin diagnóstico, con afectaciones multisistémicas y un desgaste familiar enorme. Esto nos exigió fortalecer nuestras rutas, consolidar equipos interdisciplinarios y elevar la precisión diagnóstica de la institución”, agrega Arzuza.
Así es el proceso para diagnosticar las enfermedades huérfanas
El HUC opera una ruta de atención alineada con los lineamientos nacionales y la RIAS de enfermedades huérfanas. El proceso inicia con la identificación de criterios de sospecha en consulta externa, urgencias o remisiones. Luego, la especialidad base —medicina interna, pediatría u otra relacionada— realiza la primera valoración con enfoque de sospecha diagnóstica.
Cuando el caso lo amerita, se activa el Comité Interdisciplinario de Enfermedades Huérfanas, que integra genética, reumatología, hematología, neurología, neumología y medicina interna. Este equipo analiza el caso de forma integral y define las pruebas necesarias, que van desde estudios metabólicos e inmunológicos hasta imágenes avanzadas y pruebas genéticas procesadas en laboratorios autorizados. Lea también: Hospital Universitario del Caribe recibe reconocimiento de Supersalud.
Una vez se confirma el diagnóstico, el paciente ingresa al registro institucional y al Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas. A partir de allí, se diseña un plan terapéutico individualizado con seguimiento médico, farmacovigilancia y acompañamiento psicosocial y educativo.
Investigaciones sobre enfermedades huérfanas, una prioridad en el HUC
Para el HUC, la investigación se ha convertido en un pilar estratégico del área. En alianza con la Universidad de Cartagena y grupos científicos regionales, se desarrollan estudios sobre biomarcadores, patrones metabólicos y fenotipos clínicos que contribuyen al diagnóstico temprano. Le puede interesar: Plan Padrino: HUC comparte prácticas con ESE intervenidas por Supersalud.
Además, el hospital fortalece sus registros epidemiológicos institucionales, fundamentales para comprender la carga real de estas patologías en Bolívar y ajustar los protocolos internos. También mantiene convenios con laboratorios universitarios especializados como UNIMOL, lo que permite acceder a secuenciación molecular y reducir tiempos de espera.
“La investigación no es un complemento: es una herramienta que transforma la atención, nos permite tomar decisiones clínicas más precisas y anticiparnos a las necesidades de los pacientes”, señala el gerente.
Múltiples herramientas para tratar las enfermedades huérfanas
El HUC ha consolidado un modelo que integra laboratorio clínico con pruebas inmunológicas de alta sensibilidad, paneles específicos para patologías autoinmunes y hematológicas, genética médica con asesoría especializada y acceso a pruebas moleculares, e imágenes diagnósticas con resonancia de alta resolución, tomografía especializada y ecocardiografía avanzada.
El componente humano es clave: medicina interna, neurología, genética, farmacia, nutrición, psicología, trabajo social y enfermería especializada trabajan de manera articulada en cada caso. El objetivo es garantizar precisión, continuidad y un acompañamiento integral que responda a las exigencias normativas y a la complejidad de estas patologías.
“Nuestro compromiso es que ninguna persona en Bolívar vuelva a enfrentar sola el camino del diagnóstico. Aquí tienen un equipo dispuesto a acompañar cada etapa del proceso con rigor y humanidad”, concluye Arzuza.