La hemofilia es un raro trastorno hemorrágico congénito ligado al cromosoma X, que se caracteriza por una deficiencia del factor de coagulación FVIII o FIX, es decir, que la sangre no contiene las proteínas coagulantes necesarias para regular un sangrado. Esta enfermedad se cataloga en hemofilia A o B y se desarrolla de manera más común en hombres, ya que la mujer se convierte en portadora. En la actualidad, existen pruebas que ayudan al diagnóstico temprano de esta enfermedad que con un tratamiento y atención adecuada, logran tener una vida sana.
El gen de la hemofilia se transmite de padres a hijos y está ligado al cromosoma X. A pesar de que puede ser un padecimiento heredado por uno de los padres, más del 50% de las personas recién diagnosticadas no tienen antecedentes familiares y cerca del 30% de los casos se debe a un cambio en los propios genes.
De acuerdo a la encuesta anual 2019 de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), existen más de 418,000 casos en el mundo. Actualmente en Latinoamérica hay al menos 57,000 personas que viven con hemofilia y se estima que 1 de cada 10.000 personas nace con este padecimiento. En Colombia existen 1.916 casos de hemofilia tipo A, 1.887 en hombres y 29 en mujeres, con un promedio de edad de 26 años. Para la hemofilia tipo B se reportan 415 pacientes en el país.
“Esta es una enfermedad que es fundamental detectar a tiempo. Por eso, identificar los principales síntomas y realizar las pruebas de detección de laboratorio adecuadas para conocer el funcionamiento de plaquetas y evaluar niveles, ayudará a un diagnóstico eficaz que permita tener una vida normal. Para esto, se recomienda hacer los chequeos habituales con el médico de confianza, más aún cuando hay antecedentes familiares. En estos casos, se recomienda realizar pruebas desde el nacimiento”, comentó Stefano Laganis, Director de Diagnóstico InVitro en Siemens Healthineers
Es importante mantenerse alerta ante los signos de hemofilia A y B, los cuales se manifiestan como:
• Grandes hematomas.
• Sangrado nasal, en orina, músculos y articulaciones.
• Sangrado repentino o sangrado prolongado.
• Hinchazón, rigidez o dificultad para moverse.
Las hemorragias musculares más comunes son en antebrazo, muslo y pantorrilla, mientras que el codo, tobillo y rodilla son las articulaciones más afectadas. Los sangrados en cabeza, garganta o intestino pueden poner en peligro la vida y se deben atender inmediatamente.
Existen diferentes grados de severidad en el sangrado:
• Normal (50-150%): rango normal de actividad en el factor de coagulación
• Medio (5 y 40% factor de coagulación): el sangrado puede prolongarse después de alguna herida o intervención quirúrgica
• Moderado (1 y 5% factor de coagulación): el sangrado se da con facilidad y dura más de lo normal
• Severo (-1% factor de coagulación): el sangrado puede suceder sin razón alguna.
La hemofilia B, es la más común y se manifiesta principalmente en hombres y aunque son raros, existen casos de mujeres en los cuales algunos síntomas se pueden ver en períodos (menstruación) que duran hasta una semana o más y pueden sangrar más de lo normal. Durante el embarazo, los niveles de la proteína del FVIII aumentan a diferencia del FIX. La mitad de todas las mujeres portadoras de hemofilia tienen niveles de coagulación por debajo del 50%.
De acuerdo a la FMH, la esperanza de vivir una vida de calidad, se reduce para los nacidos con hemofilia a un 64 % en países con ingresos de nivel mediano-alto, 77 % mediano-bajo y 93 % en países de bajos ingresos. Cuando no es tratada a tiempo, puede causar desgaste en articulaciones, artrosis y dificultad para moverse al grado de ser una situación incapacitante para quien lo padece.
Es indispensable conocer los alcances de estos padecimientos y su diagnóstico correcto para mantener una vida saludable evitando deportes de alto contacto, así mismo otorgar información a la familia o al cuidador primario otorga una red de apoyo que ayuda a actuar y estar mejor preparados para atender en casos de emergencia.
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