Salud


Enfermedad de Gaucher: 1 de cada 60.000 personas en el mundo la tienen

Esta patología se presenta cuando la enzima glucocerebrosidasa, encargada de descomponer sustancias grasas, no funciona correctamente.

REDACCIÓN SALUD

04 de octubre de 2023 11:56 AM

La enfermedad de Gaucher (EG) es una patología que se presenta cuando la enzima B- glucocerebrosidasa, que es la encargada de descomponer sustancias grasas no funciona correctamente y provoca una acumulación de grasa en diversos órganos del cuerpo.

Se prevé que su prevalencia es de alrededor de 1 por cada 60.000 personas y una de las principales problemáticas que los pacientes enfrentan es el diagnóstico tardío, debido a la rareza, complejidad y falta de información sobre esta, proceso que podría verse retrasado en años e incluso décadas. Lea: ¿Qué sabe de la enfermedad de Gaucher?

La EG se clasifica como una enfermedad rara de origen hereditario. Para que esta se transmita, ambos progenitores deben ser portadores de un gen GBA defectuoso, el cual es responsable de esta condición.

La probabilidad de que un hijo herede dos copias del gen y desarrolle la enfermedad es del 25 %.

En el caso de que alguno de los dos padres sea portador del gen defectuoso, existe un 50 % de probabilidad de que el hijo también lo herede y sea portador, sin embargo, es importante destacar que no desarrollará la enfermedad.

Principales síntomas de la enfermedad de Gaucher

Como principal característica sintomática se encuentra la acumulación de grasa en órganos específicos, la cual genera que aumenten su tamaño y se afecte su funcionamiento. Este síntoma se produce especialmente en el agrandamiento del bazo, lo cual se da en el 87 % de los casos, y del hígado, reportado por el 79 % de los pacientes.

Además, las sustancias también pueden almacenarse en el tejido óseo, debilitando el hueso e incrementado el riesgo de fracturas. En caso de comprometer la médula ósea, la capacidad de coagulación se puede ver alterada.

De acuerdo con Lina Mora, gerente médica de Enfermedades Raras de Sanofi, “la enfermedad de Gaucher es multisistémica, heterogénea y progresiva. Como principal síntoma hemos identificado que el agrandamiento del bazo está presente en casi todos los casos clínicos y más de la mitad también tienden a presentar otras enfermedades como la anemia, trombocitopenia o ambas. Por otro lado, las lesiones óseas se pueden desarrollar de forma silenciosa y ser invalidantes. En cualquier caso, el comienzo de signos y síntomas se pueden manifestar a cualquier edad”. Lea: Conozca la enfermedad de Gaucher y sus síntomas

La enfermedad de Gaucher es multisistémica, heterogénea y progresiva”.

Lina Mora, gerente médica de Enfermedades Raras de Sanofi.

Otros síntomas comunes en pacientes con EG se reflejan en que padecen sangrados frecuentes y espontáneos en nariz y encías, originados por el bajo nivel de plaquetas en el organismo; expansión del abdomen, generado por el agrandamiento del hígado y el bazo; formación de marcas, moretones y hematomas en las extremidades; fatiga, sensación de agotamiento o cansancio, causado por una disminución de los glóbulos rojos (anemia) y bajo recuento de plaquetas.

Es prioritario aumentar el conocimiento de la enfermedad de Gaucher en el primer y segundo nivel de atención médica, así como en la comunidad de especialistas y pacientes. Esto adquiere relevancia debido a la necesidad de identificar los síntomas de manera oportuna y efectiva, que, a su vez, posibilita un acceso oportuno y preciso a un tratamiento adecuado, permitiendo un control más efectivo de la enfermedad y, en última instancia, reduciendo su impacto en la calidad de vida de los pacientes.

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