En Colombia hay una enfermedad rara que sigue sin detectarse a tiempo en miles de pacientes. Se trata de las lipodistrofias, un grupo de afecciones que se caracterizan porque la grasa del cuerpo desaparece de zonas donde debería estar, como brazos, piernas o rostro, o se acumula en lugares inusuales, como el cuello o el abdomen.
Un análisis hecho a partir de los datos de registros de diagnósticos demuestra que la prevalencia de esta enfermedad va en aumento en el país, ya que se evidenció un incremento de aproximadamente 35 casos por millón de habitantes en 2015 a más de 400 casos por millón en 2024, incluyendo todas las lipodistrofias adquiridas, como la asociada al VIH, según datos recogidos entre 2015 y 2024.
Por su parte, Carlos Mejía, director médico sobre enfermedades raras para Latinoamérica del laboratorio Chiesi, señaló que el principal desafío que enfrentan los pacientes con enfermedades raras es la demora en el diagnóstico y en el tratamiento.
En Colombia, un paciente tarda en promedio 10 años en obtener un diagnóstico desde el primer síntoma y 5 años adicionales para recibir tratamiento, sumando un total de 15 años. Esta situación va en detrimento de su calidad de vida y bienestar”.
Carlos Mejía
Por esa razón, la Asociación Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo (ACE) y Chiesi están elaborando el primer registro nacional de lipodistrofias congénitas e insisten en la necesidad de sensibilizar a la población acerca de esta patología, que impacta la calidad de vida de los pacientes y cuyas manifestaciones varían según el tipo de diagnóstico.
Las lipodistrofias son, en su mayoría, de origen genético, causadas por una mutación o variante patogénica específica en algún gen, explicó Julie Navarrete Vargas, genetista y líder médica para Chiesi Colombia, en entrevista con El Universal.
La genetista también explicó que este grupo de enfermedades raras se caracteriza por la alteración del tejido adiposo, pero se presenta de diferentes formas: las generalizadas (ausencia total de tejido adiposo) y las parciales (acumulación de grasa en regiones específicas).
Según la especialista, ambas formas pueden causar graves alteraciones metabólicas, como diabetes, triglicéridos altos, hígado graso, problemas cardíacos y renales, lo que puede llevar a un deterioro rápido y a la muerte temprana si no se tratan.
Las causas son mayormente genéticas, pero también existen formas adquiridas, incluyendo una relacionada con el tratamiento del VIH, que es la más común en el mundo y ocurre en pacientes que utilizan medicamentos antirretrovirales, ya que estos pueden causar la destrucción de la grasa corporal como un evento adverso.
Los especialistas enfatizaron en la importancia del diagnóstico temprano, que es crucial para cambiar la vida del paciente.
“Si se diagnostica una lipodistrofia generalizada desde la niñez, educando a los médicos para que piensen en este diagnóstico al ver a un niño musculoso con un hígado grande, y se realiza el estudio genético o se descartan otras enfermedades, el paciente puede recibir un tratamiento temprano. Esto cambia completamente el curso de la enfermedad y mejora la sobrevida”, señaló Carlos Mejía.
La invisibilidad y el desconocimiento sobre la enfermedad conllevan a que el paciente siga enfrentandose a barreras para acceder a tratamientos especializados, fragmentación en la atención, falta de seguimiento estructurado, problemas de adherencia relacionados con acceso, costos o educación sobre la enfermedad.
“Esto provoca un deterioro rápido de los órganos del paciente y el desarrollo de complicaciones como pancreatitis. El paciente puede llegar a estar gravemente enfermo y, en ese momento, es probable que no haya mucho que hacer por él, pudiendo incluso fallecer a una edad temprana”, explicó.
En conclusión, la sobrevida de un paciente con lipodistrofia generalizada puede ser de entre 20 y 30 años si no recibe el tratamiento adecuado. En cambio, un paciente que sí recibe tratamiento puede llevar una vida normal hasta la sexta década de vida. Un diagnóstico rápido facilita el acceso a la terapia.