Uno de cada 100.000 niños nace con síndrome de Hunter, Jhonny Hernández llegó al mundo el 22 de septiembre de 1980 como uno de ellos. ¿Destino?, ¿azar?, ¿designio divino?, nunca habrá certeza absoluta sobre la respuesta, pero lo que sí sabe Jhonny es que se trata de una enfermedad genética rara que ocurre más en hombres y que se da cuando el cuerpo no tiene la cantidad suficiente de una enzima: iduronato 2-sulfatasa. ¿Por qué tanto lío por una enzima? Porque su trabajo es descomponer ciertas moléculas complejas y, si no hay suficiente, las moléculas se acumulan en cantidades perjudiciales.
Esto causa un daño progresivo y permanente que afecta el aspecto, el desarrollo mental, la función de los órganos y las capacidades físicas.
¿Destino?, ¿azar?, ¿designio divino?, tampoco podría decir por qué, pero su enfermedad no ha sido del todo severa y le ha permitido convertirse desde hace ocho años en el líder de la asociación Apego, que agrupa a pacientes de enfermedades genéticas raras.
Jhonny puede dar fe de la odisea que implica conseguir atención oportuna y de calidad para las personas con estas patologías y más en pandemia. “O-por-tu-na”, recalca, porque de nada sirve que los tratamientos o intervenciones se autoricen a destiempo, porque en estos pacientes cada día que pasa vale más que oro. (Lea también: La lucha de Dani Sotomayor)
¿Salir o no salir?
Para Jhonny, la mayor dificultad se ha visto en la entrega de medicamentos. Él, por ejemplo, necesita aplicarse cada ocho días uno llamado Eleprase: es esencial para menguar los graves efectos degenerativos del síndrome de Hunter, pero en medio de la pandemia se lo han demorado diez y hasta quince días. “Y eso que yo conozco el tema y sé cómo funciona todo esto”, añade. A él, como a otros tantos pacientes, le ha tocado aferrarse a “santa – tutela” y a “san – desacato”.
Jhonny Hernández.//Foto: Cortesía.
“Las EPS en Colombia siempre han demorado la atención oportuna para los pacientes, la autorización de citas médicas, la entrega de medicamentos y con la pandemia el problema no ha sido distinto: las EPS hoy en día están colocando muchas más trabas para entregar. Puntualmente, en el caso de las medicinas, como los pacientes no pueden salir a reclamarlos por sus comorbilidades (enfermedades) -lo ideal es que no salgan a exponerse al COVID-19-, es complicadísimo el proceso y las EPS tampoco han actualizado de manera eficiente la entrega”, agrega. (Le puede interesar: No entrega de medicamentos: principal queja en la Supersalud)
Incluso hay quienes prefieren dejar de recibir sus tratamientos, con tal de no salir, y quedar a merced de su enfermedad, con el riesgo de que cuando vuelvan a recibir sus medicamentos sea demasiado tarde o los mismos fármacos provoquen ciertas reacciones adversas en ellos.
Luz Victoria Salazar.
Otra mirada
Luz Victoria Salazar, presidente de la Junta directiva del Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas, explica que quizá el desafío más grande que enfrentan estos pacientes es el diagnóstico: como son enfermedades “raras”, es difícil detectarlas y hay quienes deben esperar hasta cinco años para saber que padecen una de estas patologías. “Es importante que, cuando una persona lleve mucho tiempo tratando de conseguir un diagnóstico, hable con su médico y le diga que piensen en una enfermedad huérfana”, explica Luz.
Ella nos entrega más datos:
-10% de las enfermedades raras tiene posibilidades de tratamiento, las otras tienen que limitarse a tratar los síntomas o a cuidados paliativos.
-80% de las enfermedades huérfanas son genéticas.
-El Ministerio de Salud tiene un registro de 49.958 pacientes de enfermedades huérfanas en Colombia, cuyo diagnóstico ha sido confirmado. El 56% de ellos corresponde a mujeres. Las edades en las que más se diagnostican enfermedades huérfanas son las comprendidas entre los 9 y los 19 años.
Esclerosis múltiple. 4 por cada 100.000 personas en Colombia. Enfermedad en la que el sistema inmunológico degrada la cubierta protectora de los nervios. En la esclerosis múltiple, el daño a los nervios interrumpe la comunicación entre el cerebro y el cuerpo.
Enfermedad de Von Willebrand. 1 de cada 10.000 personas. Trastorno hemorrágico ocasionado por bajos niveles de proteína de la coagulación en la sangre.
Hemofilia. 1 de cada 12.000 personas. Trastorno que provoca que la sangre no coagule normalmente. Cuando la sangre no se coagula correctamente, se produce un sangrado excesivo (interno y externo) después de una herida o lesión.
Síndrome de Guillain-Barré. 1 de cada 5.000 personas. Afección en la que el sistema inmunológico ataca los nervios. La enfermedad puede producirse por una infección bacteriana o viral aguda.
Miastenia gravis. 1 de cada 5.000 personas. Debilidad y fatiga aguda de los músculos de contracción voluntaria. Esta enfermedad es ocasionada por una interrupción en la comunicación entre los nervios y los músculos.
-Los departamentos con más casos son:
1. Antioquia concentra el 22% de los casos: tiene 10.563 pacientes.
2. Bogotá: la capital tiene el 19% de los casos, esto es: 9.173 pacientes.
3. Valle del Cauca: 13%, es decir, 6.279 pacientes.
Jhonny, el líder de los primeros párrafos, celebra hoy sus 40 años y, como cualquier humano, se siente afortunado por la oportunidad de conmemorar un año más de vida. Él, especialmente, se dice agradecido: mientras viva luchará por los derechos de aquellos que, como él, fueron elegidos entre miles para padecer situaciones más que difíciles. ¿Los eligió el destino, la vida misma o el azar?, quién sabe, lo importante aquí es que el mismo Jhonny ha escogido servir. ¡Feliz cumpleaños, Jhonny!
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