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Hemofilia, una herencia en la sangre

Una de cada 10 mil personas en el mundo padece esta condición de tipo genético, que afecta la coagulación de la sangre y hace que al menor golpe o herida, se den hemorragias difíciles de controlar. Santiago nos cuenta cómo es vivir con ella.

IVIS MARTÍNEZ PIMIENTA

18 de abril de 2021 06:00 AM

E n los textos históricos se refieren a la hemofilia como “la enfermedad de los reyes”, porque cuentan que la reina Victoria de Inglaterra fue una de las primeras personas en Europa en portarla. Se dice que su hijo Leopoldo tuvo hemofilia y dos de sus hijas, Alicia y Beatriz, fueron portadoras.

Solo una de cada 10 mil personas en el mundo presenta esta condición genética en su tipo A, que afecta la coagulación de la sangre y hace que al menor golpe o herida, se den hemorragias difíciles de controlar.

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Santiago Yepes Chica nació en Manizales y a sus 29 años convive con la que considera más una condición que una enfermedad. Dados sus antecedentes familiares, a los seis meses le hicieron un examen y al año ya sabían que padecía hemofilia.

“Nací con un ojito morado, y con el tiempo empecé a cuidarme de malas caídas que afectaran mis articulaciones, porque eso hacía tuvieran que llevarme a Urgencias y me tuvieran que poner el medicamento más seguido.

“Para todos es muy distinto y los papás tienen un rol importante, mis papás nunca me hicieron sentir como si fuera una limitante, sino que me enseñaron a tener autocuidado”, empieza.

Desde niño, tres veces a la semana debía ir al hospital para el tratamiento profiláctico que requiere para que su sangre tenga ese factor de coagulación faltante.

“Yo lloraba cuando me chuzaban, a veces prefería aguantarme el dolor después de una caída, pero era peor, porque eran después más chuzadas. Desde los doce años hubo un cambio total en mi vida, cuando yo mismo empecé a inyectarme.

“La primera vez se siente como si tú mismo te estuvieras metiendo un puñal, pero ya con el tiempo se convierte en algo del día a día. Es aprender a romper una barrera mental, la aguja es pequeña, chiquita, y hay días en las que ni siento. Al final es ahorrarse esos tres días a la semana de hacer fila por horas, ahora lo puedo hacer yo mismo.

“Parte del tratamiento es tener fortalecimiento físico y de articulaciones y buena alimentación; no tener sobrepeso. También creo que la educación ayuda a no verlo como una limitante hoy día”.

Santiago bromea sobre esta llamada ‘enfermedad de los reyes’. “¿Será que yo tengo sangre de reyes?, cómo fue que terminé en Colombia”, ríe.

“Es hasta intrigante y, bueno, nada tiene que ver conmigo, de hecho en mi familia existe el gen; la primera persona en detectárselo fue a mi abuela materna y hasta hace unos 30 o 40 años no se sabía mucho de hemofilia.

“Un tío sigue vivo y es un milagro de vida porque la esperanza de vida era de 20 años antes, dado que no había tratamiento, ni información.

“Hoy es otra historia, tenemos la oportunidad de desarrollar un vida normal, al punto que hoy algunos pacientes practican deportes extremos”, finaliza.

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El doctor Agustín Contreras Acosta, hemato-oncólogo pediatra y presidente de la Asociación Colombiana de Hematología y Oncología Pediátrica, explica que en esta alteración de la sangre está disminuida una sustancia o una proteína, a la que se le llama factor de la coagulación (que participa y forma parte del coágulo sanguíneo).

Resulta que básicamente los únicos que padecen hemofilia son varones, en lo que se llama una enfermedad ligada al cromosoma X.

“Las madres son portadoras pero no manifiestan la enfermedad habitualmente (pocas veces lo hacen) y los hijos del sexo masculino son los que presentan las manifestaciones propias. Una deficiencia de los factores VIII produce la hemofilia A y la deficiencia del IX, la hemofilia B.

“Los pacientes tienen mayor manifestación de sangrados; digamos que habitualmente cuando tenemos un corte, lo primero que actúan son las plaquetas que son una sustancia de la sangre, y después actúan los factores de la coagulación.

“Es importante diagnosticarla porque quienes la sufren, por ejemplo, deben cuidar las articulaciones, porque desafortunadamente es uno de los lugares donde más se producen sangrados.

“Asimismo, los niños, a la hora de ponerse inyecciones, vacunas o si se harán una intervención quirúrgica, deben tener unos cuidados especiales, para no desembocar en una hemorragia”.

El doctor Agustín añade:

¿La enfermedad se desarrolla con el tiempo o apenas nace el niño?

- Es una enfermedad que desde la etapa gestacional se desarrolla, dado que es genética, pero habitualmente, como los niños a partir de los 6 meses o 8 meses es que empiezan a gatear, cuando están cercanos al año, es que se diagnostica: empiezan los golpes y los traumatismos, o a la edad en que empiezan a caminar.

En ocasiones, los niños recién nacidos pueden tener sangrados a nivel cerebral. O, cuando les ponen la Vitamina K al nacer, tener algún tipo de hematoma.

¿Con exámenes prenatales se puede saber si un niño la padece?

- No hay un tamizaje como tal para diagnosticarla, pero sí se podría hacer. En la gran mayoría de los casos hay antecedentes familiares de hemofilia, así que si hay las herramientas se podría.

¿Colombia está preparada para brindar tratamiento oportuno de esta enfermedad?

- El sistema de salud ha permitido, comparado con muchos países de Latinoamérica, que exista la disponibilidad de factores de la coagulación, y tratamientos que se recomiendan en los niños, como la profilaxis, que es preventivo, el cual recomienda la Federación Mundial de la Hemofilia.