A los seres humanos los rodean los gérmenes. Afortunadamente el organismo cuenta con unas defensas muy poderosas que hacen parte de lo que se conoce como sistema inmune, y que está entrenado perfectamente para defender el cuerpo humano de los ataques constantes de estos gérmenes.
Un sistema inmune sano, ayuda a superar desde un resfriado común hasta una neumonía.
Sin embargo, cuando el sistema inmune no funciona bien, la resistencia a infecciones disminuye peligrosamente.
Las alteraciones genéticas que afectan al sistema inmune se conocen como Inmunodeficiencias Primarias (IDP).
Las personas que las padecen sufren infecciones recurrentes, debilitantes y crónicas, además de algunas manifestaciones como auto inmunidad e inflamación persistente, porque sus sistemas de defensa no pueden luchar contra las infecciones y no pueden controlar la activación de éste, algo que usualmente no representa un problema serio para las personas con sistemas inmunes sanos.
La recurrencia de estas infecciones se traduce en múltiples visitas al médico, hospitalizaciones continuas y tratamientos fallidos, además de frustración y zozobra de la persona que las padece o de los padres cuando se trata de un niño.
En muchos casos, diagnosticar una IDP puede tardar incluso años ya que algunos síntomas se presentan como enfermedades comunes de la infancia, por ejemplo sinusitis o infecciones de los oídos, neumonías, fiebre y bronquitis; sin embargo, en el caso de las IDP, éstas suelen ser recurrentes, más graves y a menudo no responden a los tratamientos apropiados.
Cuando las familias y los médicos desconocen que la verdadera causa de todos estos problemas de salud es una alteración de base en el sistema inmune, siguen tratando solamente los síntomas en vez de tratar la verdadera causa.
Sin embargo, un diagnóstico oportuno permite que los pacientes puedan acceder a tratamientos que les permiten vivir una vida prácticamente normal en la gran mayoría de los casos.