Salud


Hablemos de la amiloidosis hereditaria

En Colombia hay alrededor de 50 casos de esta enfermedad huérfana, que suele confundirse con otras afecciones.

REDACCIÓN SALUD

28 de junio de 2021 09:19 AM

Hasta 2021, en Colombia no había estadísticas sobre pacientes con amiloidosis hereditaria; solo gracias a los esfuerzos de diversos especialistas se estableció que hay alrededor de 50 pacientes en el país con esta enfermedad huérfana, ¿pero en qué consiste, por qué ocurre, cómo se manifiesta? Veamos:

1. Según la Clínica Mayo, la amiloidosis es una enfermedad huérfana que se produce cuando una proteína anormal, llamada amiloide, se acumula en los órganos e interfiere en su funcionamiento normal. El amiloide normalmente no se encuentra en el cuerpo, pero se puede formar a partir de varios tipos diferentes de proteínas. La amiloidosis hereditaria es una clase de amiloidosis que se define como un trastorno hereditario que suele afectar los nervios, el corazón y los riñones. Ocurre más comúnmente cuando una proteína llamada transtiretina, que produce el hígado, es anormal. Esta proteína mal sintetizada forma progresivamente fibras amiloides que no se pueden degradar y se acumulan crónicamente en diferentes órganos y sistemas, de manera que afecta su estructura y funcionamiento. (Le puede interesar: Un análisis de sangre podría ayudar a diagnosticar el Alzheimer)

2. Según la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas, Funcolehf, las manifestaciones clínicas ocurren en la edad adulta, generalmente, después de los 30 o 40 años. Esto depende de la mutación de cada paciente; incluso hay mutaciones de presentación tardía, casos en los cuales los síntomas se inician sobre los 50 o 60 años.

3. Esta enfermedad requiere de un manejo interdisciplinario con el concurso y participación de varias especialidades como: Neurología, Cardiología, Genética, Fisiatría, Medicina Interna, Nefrología, Psicología, Trabajo Social, entre otras.

4. Estamos frente a una enfermedad multisistémica, es decir, afecta al mismo tiempo varios órganos y sistemas. Los más dañados son: el corazón, el sistema nervioso periférico, el sistema gastrointestinal, el riñón, los ojos y el sistema nervioso simpático y parasimpático. Dependiendo de la mutación, el paciente puede presentar compromiso predominante de un sistema, no necesariamente debe tener todas las manifestaciones clínicas para sospecharse la enfermedad.

5. Esta enfermedad tiene un subdiagnóstico importante, dada la variabilidad en los síntomas que lleva a que se confunda con otras causas de cardiomiopatía hipertrófica, incluso con polineuropatía diabética. Lo importante, según dicen los especialistas, es tener claro que si hay un compromiso cardiaco y de sistema nervioso central (al mismo tiempo), los médicos tratantes buscarán causas comunes, es decir, una razón que explique los dos compromisos y dentro de estas posibilidades está la amiloidosis hereditaria. Y además verificarán la aparición de otros síntomas. (Lea también: Una campaña de exámenes esenciales en la Liga contra el Cáncer)

6. Las manifestaciones son múltiples e involucran varios sistemas y órganos:

-Las paredes cardiacas comienzan a engrosarse. El cúmulo progresivo de proteína lleva a falla cardiaca y el paciente empieza a sentirse fatigado con medianos o pequeños esfuerzos y a tener edema (retención de líquidos - hinchazón) en las piernas.

-Se afecta la sensibilidad en manos y pies y el paciente no siente dolor o puede tener dolor crónico tipo quemazón, de difícil manejo.

-Uno de los primeros síntomas es el Síndrome del Túnel Carpiano.

-También se empiezan a afectar los nervios motores, los que permiten mover las extremidades, entonces el paciente comienza a perder fuerza en brazos y piernas.

-Tensión baja con los cambios de posición o movimientos bruscos.

-Incontinencia urinaria que lleva a infecciones recurrentes del tracto urinario.

-Disfunción sexual.

-Trastornos de la sudoración: puede aumentar o disminuir.

-Náuseas y vómitos, saciedad precoz, diarrea crónica, estreñimiento grave, alternancia de diarrea y estreñimiento, pérdida de peso progresiva.

-Proteinuria, que significa que el riñón deja pasar proteínas y estas aparecen en la orina, el daño progresivo del riñón puede desencadenar una falla renal.

-En algunos pacientes pueden presentarse manifestaciones oftálmicas, aunque no lleva a una pérdida de agudeza visual; sin embargo, es importante tenerlas en cuenta.

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