comscore

Publicidad

Salud

Mucopolisacaridosis, una enfermedad rara y confusa

Llamadas mucopolisacaridosis, afectan a casi todos los sistemas orgánicos como huesos, piel, corazón, vísceras, articulaciones, el cerebro y oídos.

Mucopolisacaridosis, una enfermedad rara y confusa
Compartir en

Existen siete tipos de Mucopolisacaridosis MPS, un grupo de enfermedades hereditarias de baja prevalencia, causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas que participan en el metabolismo de los glucosaminglucanos.

En palabras del doctor Blair Ortiz, docente de la Universidad de Antioquia, la enfermedad afecta en la persona un proceso que tiene que ver con la degradación de compuestos grandes en el organelo, que se llama lisosoma. “Una vez estos compuestos no se pueden degradar, empiezan a producir una deformidad, una intoxicación celular, llegando finalmente a una degeneración de la parte más pequeña del cuerpo humano que es la célula. Y finalmente a su muerte”, señala. La baja talla, la sordera, el retardo del desarrollo, trastornos del lenguaje, la discapacidad intelectual, hernias y crecimiento visceral, son algunas de las características de la mucopilisacaridosis tipo VII, por esto es posible que esta enfermedad huérfana sea confundida con otros síndromes.

“El enanismo y las displasias esqueléticas, que son malformaciones de los huesos y la deficiencia de crecimiento, se pueden confundir con MPS. Cuando un paciente con signos y síntomas parecidos a MPS es evaluado por un pediatra, o un endocrinólogo, genetista, ortopedista, y neurólogo, a partir de los datos del examen físico o del laboratorio puede distinguir una de otra enfermedad”.

La esperanza de vida de estos pacientes es variable y depende del tipo de MPS.

“La mayoría son graves, entonces eso hace que las manifestaciones sean desde la infancia, de ahí que haya un grupo que pueda morir antes de los dos años de vida y otro grupo que pueda llegar a vivir un poco de años más, (antes de la segunda década de la vida)”.

El tratamiento para esta enfermedad se basa en la detección de los problemas y el retardo de las complicaciones, por lo cual se hace evaluación del crecimiento y desarrollo, terapia física, de lenguaje, terapia ocupacional, y se busca que tengan una educación regular dentro de lo posible, para ser independientes en la vida diaria.

“También se tratan con reemplazo enzimático, que busca remedar en ellos la enzima ausente en su MPS”, explica el doctor Blair.

Todos en la campaña

La acción #PERSIGALASSEÑALES es parte de un esfuerzo global para el Día Internacional de Concientización sobre la Mucopolisacaridosis, recordado cada 15 de mayo.

La campaña es una forma de reunir a pacientes, familias, médicos, enfermeras, profesionales de la salud, y asociaciones de pacientes, en un solo mensaje para ayudar a aumentar la conciencia de las MPS y su diagnóstico. Buscan que solo la enfermedad sea rara, pero no su conocimiento.

Únete a nuestro canal de WhatsApp
Reciba noticias de El Universal desde Google News